Образ невесты Подготовка к свадьбе Организация свадьбы Развлечения на свадьбе Поздравления и тосты на свадьбу Свадебные приметы, горосокопы и гадания

Алкаптонурия характеризуется окрашиванием хрящевых тканей


РАБОТА 1. Решение задач с использованием популяционно- статистического метода.


ТОП 10:

Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, решить ситуационные задачи.

Задача № 1

Алкаптонурия характеризуется окрашиванием суставных хрящей в оранжевый цвет и быстрым потемнением подщелоченной мочи. В возрасте после 40 лет при этой аномалии развивается упорный полиартрит, приводящий к тугоподвижности суставов.

Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 100 000,

Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции в %.

Решение.

A-N а -алкаптонурия q2(аа)= 0,00001   q2(аа)=1/100 000 = 0.00001, отсюда можно рассчитать q=√ 00001 = 0,003. Исходя из формулы р + q = 1, рассчитывается "р", то-есть доля доминантных генов: p=1-q = 1 - 0,003 = 0,997. 2pq (Aa) = 2 x 0,997 x 0,003 = 0,0059 частей или 0,59% 2ря (Аа) = 2 х 0,997 х 0,003 = 0,0059 частей или 0,59 %  
2рq-?    

 

Задача № 2.

Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Для европейских стран частота заболевания составляет 2 : 10 000.

Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8 000 000 жителей.

Решение.

A-N а -алкаптонурия q2 (аа) = 0,0002   q2 (аа) = 0,0002 q =√0,0002 =0,014 р(А)= 1 -q= 1-0,014=0,986 2рq (Аа) = 2 х 0,986 х 0,014 = 0,0276 частей от общего числа лиц исследуемой популяции. Абсолютное же число гетерозиготных носите- лей составит 0,0276 х 8 000 000 = 220 800 человек.
2pq на 8 млн. - ?

Задача № 3.

Гиперхолестеринемия (повышенное содержание в крови холестерина) является аутосомно-доминантным признаком. Среди населения Европы Гиперхолестеринемия встречается с частотой 2 : 1 000 новорожденных.

Определите частоту доминантных и рецессивных генов из данной аллельной пары в генофонде населения Европы.

 

Решение.

А -Гиперхолестеринемия а-N, р2+2рq= 0,002     Генотип лиц, имеющих гиперхолестеринемию. - АА и Аа (полное доминирование), то есть в формуле Харди-Вайнберга они будут представлены как р2 + 2рq и их общее число составит 0,002. Исходя из формулы р2 + 2рq + q2 = 1, можно рассчитать долю рецессивных гомозигот: q2 = 1 - (р + 2рq) = 1 - 0,002 = 0,998. Тогда q =√0,998 == 0,999, то есть 99,9 %. Частота доминантных генов при расчете по формуле р + q = 1 составит 1 - 0,999 = 0,001 или 0,1 %.  
р - ? q - ?  

 

Задача № 4.

Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25 %.

Заболевание встречается с частотой 6 : 10 000.

Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену среди 10 000 населения (и в %).

 

Решение.

А - врожденный вывих бедра, пенетрантность 25% a - N   Рождается больных детей - 6: 10 000   Врожденный вывих это доминантный признак (доминирование полное), поэтому лица, страдающие данной аномалией, могут быть и гомозиготными и гетерозиготными. По формуле Харди-Вайнберга их можно представить как р2 + 2рq, Однако, поскольку пенетрантность гена врожденного вывиха бедра равна 25 %, фактическое число, лиц, являющихся носителями данного гена, будет в 4 раза больше, т.е. не 6: 10 000, а (6х4) : 10 000, т. е. 24 : 10 000. Следовательно р2+2pq=0,0024 Исходя из формулы Харди-Вайнберга, часть рецессивных гомозигот, т. е. здоровых людей по данной аномалии, будет следующей: q2 = 1 - (2рq + р2) или q2 = 1 - 0,0024 = 0,9976 частей, или 99,76 %. Среди населения в 10 000 это 9976 человек.  
q2 - ?    

 

РАБОТА 2. Решение задач с использованием биохимического и других методов генетики.

Задача № 1.

В медико-генетическую консультацию пришли муж и жена, являющиеся троюродными братом и сестрой. Их первый ребенок болен фенилкетонурией, родители здоровы. Каким образом можно подтвердить диагноз и как помочь ребенку? Определите возможность рождения у данных родителей здоровых детей, если известно, что фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

 

Решение.

1) Диагноз фенилкетонурии подтверждается скрининг-тестом: капнуть раствором

хлорного железа на пеленку, пропитанную мочой ребенка - появляется зеленое окрашивание. В дальнейшем используется метод определения количества фенилаланина в крови ребенка в динамике - количество будет нарастать. Рекомендовать строгую диету, исключающую фенилаланин, на 5 лет.

 

2) Родители - гетерозиготные носители, т. к. у них родился рецессивный ребенок

Р Аа х Аа.

G А, а А, а

F АА, Аа, Аа, аа - 25 %, риск рождения больного ребенка высок.

 

Задача № 2.

В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, мать которой страдала упорными полиартритами невыясненной этиологии. Определите возможность рождения больных детей, если эта женщина выйдет замуж за мужчину, страдающего алкаптонурией. Известно, что алкаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Какой скрининговый тест на алкаптонурию может быть использован при рождении ребенка?

 

Решение.

1) Установить точно по данным сведениям генотип женщины нельзя. Учитывая то, что ее мать страдала упорными полиартритами, причиной которых могла быть алкаптонурия, генотип этой женщины может быть как гомо- так и гетерозиготным.

 

1. Р АA х аа 2. Р Аа х аа
G А а G А, а а  
F Аа - дети будут здоровыми носителями гена алкаптонурии F Аа, аа -50%  

 

 

2) После рождения ребенка можно провести скрининговый тест: капнуть на пеленку, смоченную мочой ребенка, NаОН - проявятся коричневые пятна.

 

Задача №3.

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу того, что родившаяся у нее дочь страдает поносами, имеет падение веса и у нее отмечается рвота после кормления грудью. Рвота отмечается и после молочной смеси. Сама мать ребенка после употребления в пищу молока отмечает вздутие живота. Чувство дискомфорта в животе после приема молока отмечает и ее муж.

Какой предположительно можно поставить диагноз? Каков прогноз заболевания и какие рекомендации можно дать родителям ребенка?

Решение.

1) По проявившимся симптомам у ребенка можно предположить галактоземию. Плохая переносимость молока взрослыми характерна для гетерозиготного носительства гена галактоземии, следовательно, родители этой девочки могут быть гетерозиготами.

2) Прогноз заболевания будет благоприятным, если ребенка перевести на лечебное питание, исключающее молоко. Если этого не сделать - прогноз отрицательный.

Препятствием к к деторождению их гетерозиготность не является, т. к. галактоземия лечится. Однако, все дети, рождающиеся в этой семье, должны находиться под тщательным наблюдением, чтобы не пропустить галактоземию.

Задача № 4.

В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, у которой родился ребенок с заячьей губой, волчьей пастью и катарактой. При опросе выяснилось, что в первой половине беременности мать ребенка переболела корьевой краснухой (вирусным заболеванием). Родители пробанда, дед и бабка по линии отца и матери, а также все дяди и тети по линии родителей, их дети также здоровы.

Какой предположительно можно поставить диагноз и как его обосновать?

Решение.

По видимому, у данного ребенка имеет место фенокопия. Причиной ее могла быть перенесенная матерью во время беременности корьевая краснуха, вирус которой обладает тератогенным действием. Однако, следует исключить синдром Патау. Обоснованием диагноза должна стать кариограмма ребенка, которая в случае фенокопии будет нормальной.

 



Alkaptonuria - Genetics Home Reference

  • Introne WJ, Gahl WA. Алькаптонурия. 9 мая 2003 г. [обновлено 12 мая 2016 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2017 гг. Доступно по адресу http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1454/

  • Lubics A, Schneider I, Sebök B, Havass Z. Обширная синевато-серая пигментация кожи и тяжелая артропатия.Эндогенный охроноз (алкаптонурия). Arch Dermatol. 2000 апр; 136 (4): 548-9, 551-2. Обзор.

  • Маннони А., Селви Э., Лоренцини С., Джорджи М., Аро П, Каммелли Д., Андреотти Л., Марколонго Р., Порфирио Б. Алькаптонурия, охроноз и охронотическая артропатия. Semin Arthritis Rheum. 2004 Февраль; 33 (4): 239-48.

  • Форнпхуткул C, Интрон WJ, Перри МБ, Бернардини I, Мерфи, доктор медицины, Фитцпатрик Д.Л., Андерсон П.Д., Хейзинг М., Аникстер И., Гербер Л.Х., Гал ВА. Естественная история алкаптонурии.N Engl J Med. 2002 26 декабря; 347 (26): 2111-21.

  • Ранганат Л. Р., Джарвис Дж. К., Галлахер Дж. А. Последние достижения в лечении алкаптонурии (приглашенный обзор; статья о передовой практике). J Clin Pathol. 2013 Май; 66 (5): 367-73. DOI: 10.1136 / jclinpath-2012-200877. Epub 2013 13 марта. Обзор.

  • Заткова А. Последние данные по молекулярной генетике алькаптонурии (AKU). J Inherit Metab Dis. 2011 декабрь; 34 (6): 1127-36. DOI: 10.1007 / s10545-011-9363-z. Epub 1 июля 2011 г.

  • .

    Алкаптонурия: причины, симптомы и диагностика

    Специального лечения алкаптонурии не существует.

    Возможно, вас посадят на низкобелковую диету. Ваш врач может также порекомендовать большие дозы аскорбиновой кислоты или витамина С, чтобы замедлить накопление гомогентизиновой кислоты в вашем хряще. Однако NORD предупреждает, что длительное употребление витамина С в целом оказалось неэффективным для лечения этого состояния.

    Другие методы лечения алкаптонурии направлены на предотвращение и облегчение возможных осложнений, таких как:

    • артрит
    • болезнь сердца
    • камни в почках

    Например, ваш врач может прописать противовоспалительные препараты или наркотики от боли в суставах.Физическая и профессиональная терапия может помочь вам сохранить гибкость и силу в мышцах и суставах. Вам также следует избегать действий, которые сильно нагружают суставы, например тяжелого физического труда и контактных видов спорта.

    В какой-то момент вашей жизни вам может потребоваться операция. Например, NORD сообщает, что примерно половине людей с алкаптонурией требуется замена плеча, колена или бедра, часто в возрасте 50 или 60 лет. Вам также может потребоваться операция по замене аортального или митрального сердечных клапанов, если они перестают работать должным образом.В некоторых случаях вам может потребоваться операция или другие методы лечения для лечения хронических камней в почках или простате.

    В настоящее время исследователи изучают возможность использования препарата нитисинон в качестве возможного средства лечения алкаптонурии.

    .

    NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

    Scroll
    To Top
    • О
    • Новости
    • События
    • Контакты
    • PODCAST
    • Store
    Пожертвовать Расширенный поиск Меню
    • для пациентов и семей
    • 17 9000 Ресурсы
      • Информация о редких заболеваниях
      • Видеотека о редких заболеваниях
      • Ресурсный центр для пациентов и лиц, осуществляющих уход
      • Информация о клинических испытаниях и исследованиях
    .

    Алкаптонурия - Медицинская биохимия Страница

    Введение в Алкаптонурию

    Алкаптонурия - редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное дефектами гена, кодирующего фермент, оксидазу гомогентизиновой кислоты, участвующий в катаболизме фенилаланина и тирозина. Вследствие этого дефекта гена катаболизм этих двух аминокислот ингибируется, и промежуточная гомогентизиновая кислота выводится с мочой.

    Если моча человека с алкаптонурией выдержать на воздухе, она постепенно станет темно-коричнево-черной в результате превращения гомогентизиновой кислоты в меланин-подобное соединение, первоначально называвшееся алкаптон, отсюда и происхождение названия расстройства.Присутствие щелочи ускоряет процесс превращения и объясняет, почему стирка подгузников больных младенцев делает пятна более выраженными, а не удаляет их. Этот поразительный визуальный признак алкаптонурии был ключом к первоначальному распознаванию заболевания, которое было впервые подробно описано в 1859 году. Арчибальд Э. Гаррод в своей основополагающей публикации 1909 года ( Inborn Errors of Metabolism ) описал унаследованную природу алкаптонурии. Фактически, алкаптонурия была не только первой описанной врожденной ошибкой метаболизма, но и первым заболеванием, идентифицированным как наследственное.

    Алькаптонурия характеризуется гомогентизной ацидурией, охронозом (изменение цвета тканей сине-черного цвета) и артритом. У некоторых пациентов с алкаптонурией наблюдается пигментация кожи в виде пятен вокруг рта. Накопление гомогентизиновой кислоты в сердце может привести к повреждению клапана. Точные механизмы, с помощью которых алкаптонурия приводит к охронозу и артриту, до сих пор полностью не изучены.

    Молекулярная биология алкаптонурии

    Ген оксидазы гомогентизиновой кислоты (HGD: гомогентизат 1,2-диоксигеназа) расположен на хромосоме 3q13.33 и занимает 60 кб. Ген HGD состоит из 16 экзонов, которые кодируют белок из 445 аминокислот. У пациентов с алкаптонурией в гене HGD был идентифицирован ряд однонуклеотидных изменений, вставок, делеций и мутаций в интронах. Всего мутации были обнаружены в 11 из 16 экзонов гена HGD.

    Реакция катализируется гомогентизатоксидазой. Гомогентизатоксидаза участвует в катаболизме фенилаланина и тирозина, где она окисляет гомогентизиновую кислоту до 4-малеилацетоацетата.Гомогентизатоксидазная реакция нарушена при алкаптонурии. .

    Смотрите также



    Образ невесты Подготовка к свадьбе Организация свадьбы Развлечения на свадьбе Поздравления и тосты на свадьбу Свадебные приметы, горосокопы и гадания
    Club Brides - Клуб Невест

    Как показывают статистика и практика, в подавляющем большинстве случаев именно невеста является главным идеологом и главной движущей силой процесса подготовки к свадьбе.
    Как подобрать счастливую дату свадьбы, как стильно и оригинально оформить свадебные приглашения, как выбрать самое красивое свадебное платье, какую сделать прическу, каким должен быть букет невесты, во что одеть подружек невесты, где организовать банкет, как оформить банкетный зал, какого фотографа и видеооператора пригласить… Вопросов при подготовке к свадьбе возникает сотни… Без совета и помощи не обойтись.
    Свадебный портал «Клуб Невест» (Club Brides) посвящен всем самым главным вопросам, которые возникают у будущих молодоженов в процессе подготовки к свадьбе, а также всем тем вопросам и нюансам, которые необходимо учесть, чтобы свадьба стала действительно красивым, ярким, веселым и запоминающимся событием.
    Мы подскажем вам, как подобрать счастливую дату свадьбы, как стильно и оригинально оформить свадебные приглашения, как выбрать самое красивое свадебное платье, какую сделать прическу, каким должен быть букет невесты, во что одеть подружек невесты, где организовать банкет, как оформить банкетный зал, какого фотографа и видеооператора пригласить и многое-многое другое…


    2015- © Club Brides - Клуб Невест | Содержание | Карта сайта
    Копировать материалы без размещения прямой активной ссылки на CLUBBRIDES.RU запрещено!