Гемохроматоз симптомы у женщин

Гемохроматоз (бронзовый диабет) - причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение

Оглавление

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Гемохроматоз - это генетическое заболевание, при котором происходит нарушение обмена железа с его избыточным накоплением в печени, сердце, поджелудочной железе и гипофизе. Гемохроматоз - одно из самых частых генетических заболеваний. Больше всего случаев заболевания зарегистрировано в северной Европе. Распространенность гена гемохроматоза (гомозиготы) составляет 5% среди населения. Сама болезнь встречается у 0.3% населения. Соотношение заболевания мужчин по отношению к женщинам - 10:1. В 70% случаев первые симптомы заболевания появляются в возрасте от 40 до 60 лет. При гемохроматозе чаще всего поражается печень, которая участвует в обмене железа. Печень расположена под правым куполом диафрагмы. Вверху печень прилежит к диафрагме. Нижняя граница печени находится на уровне 12 ребра. Снизу печени находится желчный пузырь. Вес печени у взрослого человека составляет примерно 3% от массы тела. Печень - это орган красновато-бурого цвета, неправильной формы и мягкой консистенции. В ней различают правую и левую доли. Часть правой доли, которая находится между ямкой желчного пузыря (ложе желчного пузыря) и воротами печени (где проходят различные сосуды, нервы), называется квадратной долей. Печень сверху покрыта капсулой. В капсуле находятся нервы, которые иннервируют печень. Печень состоит из клеток, называющихся гепатоцитами. Эти клетки принимают участие в синтезе различных белков, солей, а также участвуют в желчеобразовании (сложный процесс, в результате которого образуется желчь).

Функции печени:

1. Обезвреживание различных вредных для организма веществ. Печень обезвреживает различные токсины (аммиак, ацетон, фенол, этанол), яды, аллергены (различные субстанции, вызывающие аллергическую реакцию организма).

2. Функция депо. Печень является хранилищем гликогена (запасной углевод, образованный из глюкозы), тем самым участвуя в метаболизме (обмене)глюкозы.

Гликоген образуется после еды, когда уровень глюкозы в крови резко вырастает. Повышенный уровень глюкозы в крови ведет к выработке инсулина, а он, в свою очередь, участвует в преобразовании глюкозы в гликоген. Когда уровень сахара в крови снижается, гликоген выходит из печени, и под действием глюкагона преобразуется обратно в глюкозу.

3. Печень синтезирует желчные кислоты и билирубин. Впоследствии желчные кислоты, билирубин и многие другие вещества печень использует для создания желчи. Желчь - это вязкая жидкость зеленовато-желтого цвета. Она необходима для нормального пищеварения.

Желчь, выделяясь в просвет двенадцатиперстной кишки, активирует множество ферментов (липазу, трипсин, химотрипсин), а также непосредственно участвует в расщеплении жиров.

4. Обезвреживание излишка гормонов, медиаторов (химические вещества, участвующие в проведении нервного импульса). Если излишек гормонов вовремя не обезвреживается, происходят серьезные нарушения обмена веществ и жизнедеятельности организма в целом.

5. Хранение и накопление витаминов, особенно группы А, D, В12. Также хочется отметить, что печень участвует в метаболизме витаминов Е, К, РР и фолиевой кислоты (необходима для синтеза ДНК).

6. Печень только у плода участвует в кроветворении. У взрослого человека она играет роль в свертывании крови (вырабатывает фибриноген, протромбин). Также печень синтезирует альбумины (белки-переносчики, расположенные в плазме крови).

7. Печень синтезирует некоторые гормоны, участвующие в пищеварении.

Железо считается наиболее распространенным биологическим микроэлементом. Необходимое количество железа в суточном рационе составляет в среднем 10-20 миллиграмм, из которых усваивается лишь 10%. В организме здорового человека содержится примерно 4-5 грамм железа. Большая его часть входит в состав гемоглобина (необходим для снабжения тканей кислородом), миоглобина, различных ферментов – каталазы, цитохромов. Железо, входящее в состав гемоглобина, составляет примерно 2.7-2.8% от всего железа в организме.

Основной источник железа для человека - это продукты питания, такие как:

Эти продукты содержат железо в легкоусвояемой форме. Железо накапливается (депонируется) в печени, селезенке, костном мозге в виде ферритина (железосодержащий белок). В случае необходимости железо выходит из депо и используется.

Функции железа в организме человека:

железо необходимо для синтеза эритроцитов (красных телец крови) и гемоглобина (белок, переносящий кислород);
играет немаловажную роль в синтезе клеток иммунной системы (лейкоциты, макрофаги);
играет роль в процессе выработки энергии в мышцах;
участвует в обмене холестерина;
способствует дезинтоксикации организма от вредных веществ;
препятствует накоплению в организме радиоактивных веществ (например, плутония);
входит в состав многих ферментов (каталаза, цитохромы), белков в крови;
участвует в синтезе ДНК.

Причиной болезни является анормальный (больной) ген. Этот ген увеличивает риск заболеваемости гемохроматозом. Он расположен на левом плече 4 хромосомы. Болезнь развивается только у гомозиготных людей. Ген, ответственный за заболевание, называется HFE. В нем происходит мутация Сys 282 – Tyr (встречается в 75,5% случаев) и мутация His63Asp (встречается в 45,5% случаев).

Люди, не имеющие аномального гена, даже при избыточном поступлении железа в организм не заболевают. Хочется отметить, что гемохроматоз вместе с алкоголизмом встречается в 2% случаев. Участие алкоголя, как элемент риска при заболевании гемохроматозом, пока не доказано.

Главный дефект при гемохромотозе состоит в увеличении всасывания из кишечника железа. Усиленное всасывание железа ведет к прогрессивному увеличению его концентрации в организме. В норме у взрослого человека в организме находится 3-5 граммов железа. Остальное железо (которое образуется посредством разрушения постаревших эритроцитов) снова используется организмом. В сутки из организма выводится 1-2 миллиграмма железа (у женщин больше из-за менструаций). Примерно столько же всасывается из кишечника.

Основную роль во всасывании железа играют клетки (энтероциты) двенадцатиперстной кишки. В процессе всасывания принимает участие так называемый транспортер DMT-1 – это белок, который переносит железо из просвета кишечника в энтероцит. Затем микроэлемент транспортирует апотрансферин – белок, который переносит его в печень. В печени железо связывается с другим белком-переносчиком – трансферином. В норме трансферин насыщен железом на 33%. При гемохроматозе процент насыщения трансферина - 100%.

Основные причины увеличения количества железа в организме человека:

1. Наследственный гемохроматоз:

мутации в гене HFE;
мутации 2 рецептора белка трансферина (передается по аутосомно-рецессивному типу);
мутации других переносчиков железа;
ранний гемохроматоз (у детей).

2. Вторичные причины, приводящие к увеличению железа:

Талассемия – заболевание, при котором поражается различные цепи глобина. При данном заболевании происходит разрушение большого количества эритроцитов. При этом выделяется гемоглобин, который разрушается до различных метаболитов, и высвобождается железо.
Печеночные заболевания (алкогольный гепатит, хронический вирусный гепатит B и С, порфирия и др.

3. Увеличение железа вследствие введения внутривенных препаратов:

переливание крови (чужеродные эритроциты живут много меньше, чем свои, и разрушаясь, выделяют железо);
вливание железа;
постоянный гемодиализ.

Что же происходит с органами и тканями при гемохроматозе? Самым характерным изменением со стороны печени и других органов является фиброз. Фиброз – замена нормальных клеток соединительными. При фиброзе происходит уплотнение тканей органов, появление рубцовых изменений. Фиброз постепенно переходит в цирроз. При правильном лечении фиброз может быть обратим. При циррозе происходит необратимое замещение клеток органов фиброзной тканью. Главным последствием цирроза, как правило, является значительное снижение функции печени.Пациенты, которые выявлены на начальных стадиях заболевания, не предъявляют жалоб. На ранних стадиях заболевания появляется слабость, недомогание. На более поздних стадиях отмечают признаки поражения отдельных органов:

Пигментация кожных покровов (лицо, передняя часть предплечья, верхняя часть кисти, область пупка, сосков и наружных половых органах). Данный симптом встречается в 90% случаев. Пигментация кожи объясняется отложением гемосидерина, и отчасти меланина. Гемосидерин – темно-желтый пигмент, состоящий из окиси железа. Он образуется после распада гемоглобина и последующего разрушения белка ферритина.
При накоплении большого количества гемосидерина кожа принимает бурый или бронзовый оттенок.
Отсутствие волос на лице и туловище.
Боли в области живота разной интенсивности, не имеющие определенной локализации. Этот симптом встречается в 30-40% случаев. Боль в животе часто сопровождается диспепсическими расстройствами.
Диспепсический синдром включает в себя несколько симптомов: тошнота, рвота, диарея, отсутствие аппетита. Тошнота – неприятное ощущение в области желудка или по ходу пищевода. Тошнота, как правило, сопровождается головокружением, слабостью. Рвота – рефлекторный акт, при котором происходит извержение содержимого желудка через рот. Рвота происходит из-за сильного сокращения мышц брюшного пресса.
Диарея – состояние, при котором учащается стул (более 2 раз в сутки). Кал при диарее становится водянистым (жидким).
Наличие у пациента сахарного диабета. Сахарный диабет - это эндокринное заболевание, при котором происходит стабильное (долговременное) увеличение количества сахара (глюкозы) в крови. Существует множество причин, приводящих к сахарному диабету. Одна из них - это недостаточная секреция инсулина. При гемохроматозе из-за накопления в поджелудочной железе большого количества железа, происходит разрушение нормальных клеток органа. Впоследствии образуется фиброз - нормальные клетки железы заменяются соединительными клетками, её функция снижается (не производит инсулин). Сахарный диабет встречается в 60-80% случаев.
Гепатомегалия – увеличение размеров печени. В данном случае происходит из-за накопления железа. Встречается в 65-70% случаев.
Спленомегалия – патологическое увеличение размеров селезенки. Встречается в 50-65% случаев.
Цирроз печени – это диффузно-прогрессирующие заболевание, при котором здоровые клетки органа заменяются фиброзной тканью. Цирроз печени встречается в 30-50% случаев.
Артралгия – болезненность в области суставов. Часто при гемохроматозе поражаются межфаланговые суставы 2 и 3 пальцев. Постепенно начинают поражаться другие суставы (локтевые, коленные, плечевые и редко тазобедренные). Среди жалоб отмечается ограничение движений в суставах, а иногда - их деформация. Артралгия встречается в 44% случаев. Рекомендуется консультация ревматолога.
Сексуальные нарушения. Чаще всего из сексуальных нарушений отмечается импотенция - встречается в 45% случаев. Импотенция – заболевание, при котором мужчина не может совершить нормальный половой акт, или совершает его не в полном объеме. Рекомендуется консультация сексопатолога.
У женщин возможна аменорея в 5-15% случаев.
Аменорея – отсутствие менструаций в течение 6 или более месяцев. Рекомендуется консультация гинеколога. Редко встречаются такие нарушения, как гипопитуитаризм (недостаток одного или более гипофизарных гормонов), гипогонадизм (недостаточное количество половых гормонов).
Сердечно-сосудистые патологии (аритмии, кардиомиопатии) встречаются в 20-50% случаев. Аритмия – состояние, при котором происходит нарушение ритма сердца. Кардиомиопатия – заболевания сердца, при котором поражается миокард.
В случае появления подобных жалоб рекомендуется получить консультацию кардиолога.

Существует так называемая классическая триада при гемохроматозе. Это: цирроз печени, сахарный диабет и пигментация кожи. Такая триада появляется, как правило, когда концентрация железа достигает 20 грамм, что превышает физиологическую норму в 5 раз.Гемохроматоз - это постоянно прогрессирующее заболевание. Без лечения через некоторое время начинают появляться необратимые изменения и серьезные осложнения. Беседа у врача Доктор расспросит вас о жалобах. Особенно углубленно остановится на вопросе - болел ли кто-нибудь из родственников похожим заболеванием.

Осмотр

При осмотре врач обратит свое внимание на цвет кожи (наличие пигментации). Также врача будет интересовать отсутствие на лице и туловище волос.

Пальпация (прощупывание) живота

Печень при пальпации увеличена, по консистенции слегка твердая, гладкая. Если болезнь уже дошла до стадии цирроза, то печень будет твердая и бугристая на ощупь. Также при пальпации правого подреберья возможна болезненность. При пальпации селезенки обнаруживается ее увеличение (в норме не пальпируется).

Анализы

1. Общий анализ крови при гемохроматозе не показателен (не подтверждает диагноз). Он осуществляется для исключения анемии (снижения количества эритроцитов и гемоглобина).

2. Биохимический анализ крови:

наблюдается увеличение количества билирубина выше 25 мкмоль на литр;
увеличение количества АЛАТ выше 50;
увеличение АСАТ выше 47;
в случае наличия сахарного диабета повышение количества глюкозы в крови выше 5.8.

3. Динамические пробы для изучения метаболизма железа. Пробы проводятся с помощью принятия препарата дефероксамина. В случае позитивного теста (наличие заболевания) наблюдается выделение метаболитов железа с мочой (сидерурия).

Существует пошаговая схема диагностики гемохроматоза:

1. Первый шаг Проводят тест на концентрацию трансферина (белок переносчик железа). Специфичность (возможность подтвердить диагноз) данного теста - 85%. Если концентрация трансферина выше 45% (в норме 16-44%), то переходят ко второму шагу.

2. Второй шаг

Тест на дозирование ферритина.

Если у женщины в преклимактерический период (до начала менопаузы) ферритин выше 200, тест считается положительным. В норме ферритин должен быть не выше 200.

Если у женщины в период менопаузы ферритин выше 300, то тест считается положительным. Если ферритин у мужчин выше 300 - тест тоже положительный. В норме ферритин у мужчин не превышает 300. Если тест - положительный, переходят к третьему шагу.

3. Третий шаг также называется шагом, подтверждающим болезнь (гемохроматоз).

Флеботомия (кровопускание) – лечебно-диагностическое мероприятие, при котором происходит извлечение определенного количества крови.

Метод диагностики называется непрямая количественная флеботомия. Он состоит в удалении 3 граммов железа. Проводят еженедельное кровопускание. 500 миллилитров крови содержит 200 миллиграмм железа. Если после удаления 3 г железа из организма пациенту становится лучше, диагноз окончательно подтверждается.

Также применяется генетический анализ по выявлению мутантного гена.

Часто применяют биопсию печени (взятие кусочка ткани для исследования). Биопсия проводится с помощью специальной тонкой иглы. Часто биопсию проводят под контролем аппарата УЗИ.

Биопсия печени на данный момент является самым информативным методом для прогнозирования заболевания. Железо определяют с помощью специальной окраски по Пересу. После окраски определяют количество железа в ткани печени: чем оно выше, тем хуже прогноз. В норме количество железа, содержащееся в высушенной ткани печени, не превышает 1800 мкг на 1 г. При гемохроматозе эта цифра выше 10000 мкг на 1 г высушенной печени.

Анализ ДНК позволяет определить генотип (наследственная конституция организма). Чаще всего определяются гетерозиготные генотипы C28Y/C28Y или H63D/H63D.

Развитие печеночной недостаточности с циррозом печени. Цирроз – замена нормальной ткани печени на фиброзную соединительную ткань. Опасность цирроза состоит в том, что печень уже не может выполнять свои функции в полной мере. Нарушаются функции дезинтоксикации, синтеза различных белков и факторов свертывания.
Сепсис – тяжелое осложнение, при котором бактерии и токсины попадают в кровь. При сепсисе возникает тяжелая интоксикация и значительное ухудшение состояния больного. Сепсис опасен еще и тем, что инфекция распространяется во все органы и системы.
Гипогонадизм – заболевание, при котором происходит снижение выработки гонад (половых гормонов). Гипогонадизм приводит ко многим сексуальным нарушениям (импотенция, бесплодие). В данном случае гипогонадизм появляется из-за нарушений секреции гормонов гипофиза.
Артропатия (болезнь суставов) – комплекс заболеваний, связанных с нарушением метаболизма в суставе.
Различные дисфункции щитовидной железы. Чаще всего развивается гипофункция щитовидной железы. Это приводит к нарушению метаболизма белков и углеводов.

Лечение следует осуществлять под строгим контролем гастроэнтеролога!

Диета

Основное правило в питании - это исключение продуктов, содержащих железо, а также веществ, которые увеличивают всасывание данного микроэлемента.

Продукты, которые нужно исключить из рациона:

Алкоголь необходимо строго исключить, поскольку он повышает всасывание железа, а также является ядовитым веществом для печени.
Исключить курение, а также случаи пассивного курения (нахождение долгое время рядом с людьми, которые курят). Курение само по себе нарушает метаболизм, что значительно осложняет заболевание.
Следует избегать чрезмерного употребления мучных продуктов, особенно черного хлеба.
Ограничение употребления мясных продуктов (полное исключение не обязательно).
Исключение из рациона почек, печени.
Ограничение продуктов, содержавших большое количество витамина С. Аскорбиновая кислота значительно усиливает всасывание железа. Также не следует употреблять медикаменты, в состав которых входит витамин С.
Следует исключить морские продукты, особенно крабы, омары, креветки и различные морские водоросли.

Рекомендуется: употреблять черный чай и некрепкий кофе. В состав этих напитков входят вещества (танины), замедляющие усвоение железа. В остальном особенных ограничений и правил в приготовлении пищи не требуется.

Витаминотерапия

В начале лечения рекомендуется назначение витаминов группы В, витамина Е и фолиевой кислоты. Эти витамины усиливают выделение железа из организма. Кроме того, витамин Е - сильный антиоксидант. Он необходим, т.к. избыток железа в организме приводит к его окислению с выделением большого количества свободных радикалов.

Флеботомия

На сегодняшний день существует только один эффективный немедикаментозный способ лечения гемохроматоза - флеботомия (кровопускание). Это лечебное мероприятие, которое состоит в извлечении некоторого количества крови из организма. Кровопускание производят путём прокола вены и последующего слива крови (метод фактически ничем не отличается от донорства крови). После этого кровь обрабатывается. Такую кровь не используют как донорскую. Флеботомию проводят в амбулаторных условиях. Еженедельно сливая примерно 500 миллилитров крови. Данные процедуры проводят в течение 2-3 лет, пока уровень ферритина не упадет до 50. Параллельно в динамике отслеживают содержание гемоглобина. Периодически определяют концентрацию сывороточного ферритина (один раз в три месяца при выраженной, и один раз в месяц при умеренной перегрузке). Потом переходят на т.н. программу поддержания концентрации ферритина на вышеуказанном уровне. Это также осуществляется с помощью флеботомии, но процедуры проводятся значительно реже. Количество процедур подбирается строго индивидуально.

Медикаментозное лечение

Лечение производится хелаторами (химические вещества, выводящие железо из организма). Применяют дефероксамин (десферал) - 1 грамм в сутки внутримышечно. Лечение этим препаратом недостаточно эффективно. При длительном применении возможно осложнение в виде помутнения хрусталика.В течение 10 лет 80% пациентов остаются живыми. И только 50-70% больных остаются живыми в течение 20 лет после начала заболевания. Чем выше уровень железа в организме, тем хуже прогноз заболевания.

Семейная анкета. Все члены семьи должны быть обследованы на концентрацию трансферина и ферритина. Если тесты дали положительные результаты, проводят биопсию печени.
Строгий запрет на употребление алкоголя.

Вернуться к началу страницы

Гемохроматоз

Гемохроматоз – наследственное полисистемное заболевание, сопровождающееся активным всасыванием железа в ЖКТ и его последующей аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе). Клиника гемохроматоза характеризуется бронзовой пигментацией кожи и слизистых оболочек, развитием цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии, артралгий, нарушения половой функции и т. д. Диагноз гемохроматоза подтверждается при определении повышенной экскреции железа с мочой, высокого содержания железа в сыворотке крови и биоптатах печени, а также с помощью рентгенографии, УЗИ, МРТ внутренних органов. Лечение пациентов с гемохроматозом основано на соблюдении диеты, введении дефероксамина, проведении кровопусканий, плазмафереза, гемосорбции, симптоматической терапии. При необходимости решается вопрос о трансплантации печени и артропластике.

Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, приводящее к отложению железосодержащих пигментов в тканях и органах и развитию полиорганной недостаточности. Заболевание, сопровождающееся характерным симптомокомплексом (пигментация кожи, цирроз печени и сахарный диабет) было описано в 1871 г., а в 1889 г. получило название гемохроматоза за характерную окраску кожи и внутренних органов. Частота наследственного гемохроматоза в популяции составляет 1,5-3 случая на 1000 населения. Мужчины болеют гемохроматозом в 2-3 раза чаще, чем женщины. Средний возраст развития патологии - 40-60 лет. Ввиду полисистемности поражения, изучением гемохроматоза занимаются различные клинические дисциплины: гастроэнтерология, кардиология, эндокринология, ревматология и др.

В этиологическом аспекте выделяют первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к отложению железа во внутренних органах. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:

I - классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)
II – ювенильный тип
III - наследственный HFE-неассоциированный тип (мутации в трансферриновом рецепторе 2-го типа)
IV– аутосомно-доминантный тип.

Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенной недостаточности ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто ассоциирован с другими заболеваниями, в связи с чем выделяют следующие его варианты: посттрансфузионный, алиментарный, метаболический, смешанный и неонатальный.

В клиническом течении гемохроматоз проходит 3 стадии: I - без перегрузки железом; II – с перегрузкой железом, но без клинических симптомов; III – с развитием клинических проявлений.

Гемохроматоз

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы. Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме. В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей). В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).

Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм. Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах В и С, злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Клиническая манифестация наследственного гемохроматоза приходится на зрелый возраст, когда содержание общего железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающих синдромов различают гепатопатическую (гемохроматоз печени), кардиопатическую (гемохроматоз сердца), эндокринологическую формы заболевания.

Заболевание развивается постепенно; в начальной стадии преобладают неспецифичные жалобы на повышенную утомляемость, слабость, похудание, снижение либидо. В этой стадии больных могут беспокоить боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, обусловленные хондрокальцинозом крупных суставов. В развернутой стадии гемохроматоза формируется классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи (бронзовая кожа), циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.

Обычно наиболее ранним признаком гемохроматоза выступает появление специфической окраски кожи и слизистых оболочек, выраженной, главным образом, на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий, рубцов кожи. Интенсивность пигментации зависит от давности течения заболевания и варьирует от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого цвета. Характерно выпадение волос на голове и туловище, вогнутая (ложкообразная) деформация ногтей. Отмечаются артропатии пястно-фаланговых, иногда коленных, тазобедренных и локтевых суставов с последующим развитием их тугоподвижности.

Практически у всех больных выявляется увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета. В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция, гинекомастия; у женщин – аменорея и бесплодие. Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией, хронической сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда.

В терминальной стадии гемохроматоза развивается портальная гипертензия, асцит, кахексия. Гибель пациентов, как правило, наступает вследствие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, диабетической комы, асептического перитонита, сепсиса. Гемохроматоз значительно увеличивает риск развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).

В зависимости от преобладающих симптомов пациенты с гемохроматозом могут обращаться за помощью к различным специалистам: гастроэнтерологу, кардиологу, эндокринологу, гинекологу, урологу, ревматологу, дерматологу. Между тем, диагностика заболевания едина при различных клинических вариантах гемохроматоза. После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, позволяющих убедиться в правомерности диагноза.

Лабораторными критериями гемохроматоза служат значительное повышение уровня железа, ферритина и трансферрина в сыворотке крови, увеличение выведения железа с мочой, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки крови. Диагноз подтверждается с помощью пункционной биопсии печени или кожи, в образцах которых обнаруживается отложение гемосидерина. Наследственная природа гемохроматоза устанавливается в результате проведения молекулярно-генетической диагностики.

С целью оценки тяжести поражения внутренних органов и прогноза заболевания исследуются печеночные пробы, уровень глюкозы крови и мочи, гликозилированный гемоглобин и др. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: рентгенографией суставов, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.

Основной целью проводимой терапии служит удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначается диета, предусматривающая ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов. Запрещается прием мультивитаминов, аскорбиновой кислоты, БАДов, содержащих железо, алкоголя. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина. С этой же целью могут использоваться экстракорпоральные методы гемокоррекции – плазмаферез, гемосорбция, цитаферез.

Патогенетическая медикаментозная терапия гемохроматоза основана на внутримышечном или внутривенном введении пациенту дефероксамина, связывающего ионы Fe3+. Одновременно проводится симптоматическое лечение цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма. При выраженной артропатии определяются показания к проведению артропластики (эндопротезирования пораженных суставов). У пациентов с циррозом решается вопрос о проведении трансплантации печени.

Прогноз и профилактика гемохроматоза

Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет. Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком.

При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.

Гемохроматоз как фактор развития суставных патологий

Гемохроматоз – редкое генетическое заболевание, выявляемое в среднем у 2 человек из 1000. Несмотря на достаточно хорошую изученность и ярко выраженную симптоматику данной патологии, говорить о полной и безоговорочной победе над ней на сегодняшний день не приходится. Основная опасность гемохроматоза состоит в том, что его осложнения могут повлиять на работу практически любого органа, включая суставы.

Синдром железного человека. Что такое гемохроматоз и чем он опасен?

Гемохроматоз, или бронзовый диабет, – заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа в организме. Развивается оно по причине мутации гена HFE, вследствие чего организм получает ложный сигнал о недостаточном поступлении железа. В результате потребление этого металла увеличивается в 3-4 раза, что неизменно приводит к токсикации.

Установлено, что за год в организме больных гемохроматозом откладывается от 500 до 1000 мг элементарного железа. При хронической форме заболевания эти показатели могут вырасти в 40-50 раз!

Что делать с таким колоссальным объемом этого вещества, организм попросту не понимает. Самостоятельно вывести его излишки не получается, поэтому приходится искать иные пути. В результате невостребованный металл оседает везде, куда только может добраться, превращая своего носителя в подобие железного изваяния. Дело в том, что избыточное накопление железа в организме приводит к изменению естественной пигментации кожных покровов и слизистых оболочек, придавая им насыщенный бронзовый оттенок.

Но куда более страшен гемохроматоз своими осложнениями. Длительная токсикация железом пагубно отражается на состоянии всех без исключения внутренних органов. Типичными последствиями этой патологии являются различные болезни:

цирроз печени;
сахарный диабет;
патология сердечной мышцы (кардиомиопатия);
дисфункция кишечника;
гипогонадизм (недостаточное развитие репродуктивных органов и нарушение выработки половых гормонов);
артропатия (суставные патологии);
снижение минеральной плотности костей (остеопороз).

При запущенных случаях гемохроматоз может привести к летальному исходу. Происходит это из-за внутреннего кровотечения, сердечной и печеночной недостаточности, диабетической комы и ряда других патологических процессов.

Симптомы гемохроматоза

Типичные симптомы гемохроматоза проявляются, когда уровень железа в организме достигает критической отметки в 20-40 грамм. Поскольку заболевание развивается очень медленно, то первые тревожные звоночки могут появиться, как правило, к 40-60 годам. На начальных этапах у больных наблюдаются:

повышенная утомляемость, слабость;
потеря веса;
снижение либидо;
боль в правом подреберье (характерный признак поражения печени);
болевые ощущения в суставах;
сухость и шелушение кожи.

Симптомами прогрессирующего гемохроматоза являются:

нездоровая пигментация кожи;
желтушный оттенок глазных белков;
выпадение волос на теле и голове;
деформация ногтевых пластин (становятся вогнутыми);
артропатия сначала мелких, а затем и крупных суставов с последующим нарушением их подвижности.

У женщин в этот период может наблюдаться задержка овуляции или полное прекращение месячных. В запущенных случаях – бесплодие. У мужчин отмечается аномальное увеличение молочных желез, атрофия яичек, а впоследствии – импотенция.

Диагностика гемохроматоза

Диагностика гемохроматоза осуществляется преимущественно лабораторными методами. Основными критериями для подтверждения данного диагноза являются определение уровня железа и железосодержащих белков в плазме крови, а также скорость выведения этого металла с мочой.

Очень часто также применяется биопсия печени и кожи с целью обнаружения специфического пигмента гемосидерина, выделяющегося при распаде гемоглобина.

В отдельных случаях, когда имеет место поражение внутренних органов, врач может назначить ультразвуковое исследование органов брюшной полости, ЭКГ, ЭхоКГ, МРТ печени, рентгенографию суставов и др.

Лечение гемохроматоза

Лечение гемохроматоза – процесс длительный и сложный, осуществляемый в течение всей жизни больного. О полном выздоровлении в данном случае речь не идет, однако при современном уровне развития медицинской науки течение болезни можно существенно замедлить и тем самым облегчить состояние пациента.

Без врачебной помощи люди, страдающие этим заболеванием, редко живут больше 4-5 лет. Если же гемохроматоз вовремя диагностировать и помешать его развитию, то пациент вполне может прожить несколько десятков лет. Это реально при условии регулярного прохождения следующих лечебных процедур.

Кровопускание / гирудотерапия (лечение пиявками). Эти радикальные методы, широко применяющиеся уже не одно столетие, актуальны и по сей день. Поскольку сам организм не способен избавиться от излишков железа, то дедовские способы оказываются как нельзя кстати.

Поначалу у больного сливают по 0,5 литров крови еженедельно, при этом осуществляя контроль за его состоянием. Как только у пациента возникают первые признаки анемии, процедуру выполняют реже, а при необходимости делают перерыв на 3 месяца. Заканчивается курс кровопускания, когда результаты биопсии печени показывают оптимальное содержание железа в тканях этого органа.

При терапии гемохроматоза обязательно применяется плазмаферез, в процессе которого из плазмы крови удаляются токсические вещества. Схожим образом осуществляется и процедура гемосорбции, при которой больному вводится специальный сорбент, поглощающий токсины и выводящийся затем из организма естественным образом.
Медикаментозная терапия гемохроматоза заключается в использовании специальных препаратов, связывающих ионы железа и мешающих ему усваиваться в организме.
Лечение гемохроматоза предполагает также назначение специальной диеты, при которой больному настоятельно рекомендуется исключить из рациона главные пищевые источники железа: мясо, печень, яблоки шпинат, гречка и ряд других. Это правило распространяется также на различные препараты и мультивитаминные комплексы, обогащенные железом или витамином С. Последний способствует лучшему усвоению этого металла в тонком кишечнике, что для больных гемохроматозом крайне нежелательно.

Поскольку гемохроматоз является генетически обусловленным заболеванием, стопроцентной защиты от него не существует в принципе. Единственный способ обезопасить себя от его разрушительного влияния – регулярно проходить медицинское обследование и сдавать соответствующие анализы. Особенно это касается тех, у кого есть ближайшие родственники с подобным синдромом.

Гемохроматоз и артрит – как эти заболевания связаны друг с другом?

Гемохроматоз, как уже отмечалось выше, наносит сокрушительный удар по всем системам организма, включая опорно-двигательный аппарат. Поражение суставов в данном случае происходит по причине избыточного накопления железа в хрящах и синовиальной жидкости. Параллельно с этим возрастает и поступление в соединительные ткани кальция. Организм вынужден бороться с таким нежелательным соседством своими методами. Так в пораженном суставе начинается воспалительный процесс, то есть, развивается артрит.

Аномальная кальцификация суставов приводит к их постепенному обызвествлению и разрушению – артрозу. Для противодействия этим деструктивным процессам современная медицина предлагает массу различных препаратов и физиотерапевтических процедур, которые, однако, способны лишь замедлить течение болезни, но не устранить ее причину.

Корнем всех костно-суставных патологий, по мнению ряда экспертов, является нарушение обменных процессов. Но если стабилизировать обмен железа в организме при гемохроматозе по большому счету невозможно, то в случае с кальцием все не так печально. Надежным средством для решения данной проблемы является натуральный препарат Остео-Вит. Присутствующий в его составе природный компонент – трутневый гомогенат способствует переносу кальция из суставов и мягких тканей туда, где он по-настоящему необходим, – в костную ткань. Таким образом достигается еще один очень важный эффект – восстанавливается минеральная плотность скелета.

О том, как избежать болей в суставах, никто не задумывается – гром-то не грянул, зачем ставить громоотвод. Между тем от артралгии – так называется этот вид боли – страдают половина людей старше сорока лет и 90 % тех, кому больше семидесяти. Так что профилактика боли суставов – то, о чем стоит подумать, даже если вы…

Состояние человека, слаженность работы органов его тела во многом определяются гормональным балансом. Восстановление хряща также подчинено влиянию вездесущих регуляторов жизни. Без нормализации гормонального фона полноценная регенерация сустава невозможна. За какие нити дёргает невидимый кукловод – эндокринная система, воздействуя на хрящевую ткань? Тестостерон Этот гормон вырабатывается половыми железами и корой надпочечников, как в мужском организме, так…

Заботиться о здоровье костей актуально в любом возрасте. Для детей это важная профилактика рахита, а для взрослых – переломов и остеопороза. Однако спектр продукции для решения этих задач, настолько широк, что потеряться и ошибиться в выборе проще простого. Лучший комплекс витаминов для костей, если верить рекламным роликам, должен насытить кости кальцием и запереть его там…

Читать далее О ЗАБОЛЕВАНИЯХ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Солнечный свет для человека – не только источник хорошего настроения, радости и счастья. При его попадании на сетчатку глаза и кожу в организме запускается большое количество физиологических процессов, например, синтез кальциферола. Для чего нужен витамин Д, помимо улучшения всасывания кальция? Как компенсировать его дефицит, если пребывание под ультрафиолетовыми лучами солнца нежелательно для человека? Для чего…

Гемохроматоз

Любые заболевания печени проводят к дисфункции других органов и систем организма. Ведь печень — фильтр организма, который освобождает его от токсинов, тяжелых металлов, избытка гормонов, жира. Гемохроматоз — заболевание печени наследственного характера. Такой генетический сбой провоцирует повышение всасывания железа в органах пищеварительной системы, крови. Так, наблюдается излишнее скопление железа в тканях и органах. Что такое гемохроматоз, каковы его признаки? И как лечить такое тяжелое заболевание?

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматозом называется заболевание печени, которое характеризуется нарушением обмена железа. Это провоцирует к накоплению железосодержащих элементов и пигментов в органах. В дальнейшем такое явление приводит к возникновению полиорганной недостаточности. Свое название заболевание получило из-за характерного окраса как кожных покровов, так и внутренних органов.

Очень часто встречается именно наследственный гемохроматоз. Его частота составляет около 3-4 случаев на 1000 человек населения. При этом, гемохроматоз чаще встречается у мужчин, нежели у женщин. Активное развитие, и первые признаки недуга начинают себя проявлять в возрасте 40-50 лет. Так как гемохроматоз поражает практически все системы и органы, лечением заболевания занимаются врачи разных направлений: кардиология, гастроэнтерология, ревматология, эндокринология.

Специалисты различают два основных типа недуга: первичный и вторичный. Первичный гемохроматоз — дефект ферментных систем. Данный дефект провоцирует накопление железа во внутренних органах. В свою очередь, первичный гемохроматоз делится на 4 формы, в зависимости от дефективного гена:

Аутосомно-рецессивный классический;
Ювенильный;
Наследственный неассоциированный;
Аутосомно-доминантный.

Развитие вторичного гемохроматоза происходит на фоне приобретенной дисфункции ферментных систем, которые принимают участие в процессе обмена железа. Вторичный гемохроматоз тоже делится на несколько типов: алименарный, посттрансфузионный, метаболический, неонатальный, смешанный. Развитие любой формы гемохроматоза происходит в 3 этапа — без избытка железа, с избытком железа (без симптоматики), с избытком железа (с проявлением яркой симптоматики).

Основные причины гемохроматоза

Наследственный гемохроматоз (первичный) — болезнь аутосомно-рецессивного типа передачи. Основной причиной такой формы можно назвать мутацию гена, который называется HFE. Он находится на коротком плече в шестой хромосоме. Мутации данного гена провоцируют нарушения захвата железа клетками кишечника. В результате этого формируется ложный сигнал о нехватке железа в организме и крови. Такое нарушение ставится причиной повышенного выделения белка DCT-1, который связывает железо. Следовательно, абсорбция элемента в кишечнике усиливается.

Далее, патология приводит к избытку пигмента железа в тканях. Как только возникает избыток пигмента, наблюдается гибель многих активных элементов, что становится причиной склеротических процессов. Причиной появления вторичного гемохроматоза является излишнее поступление железа в организм извне. Данное состояние нередко возникает на фоне следующих проблем:

Чрезмерный прием препаратов с железом;
Талассемия;
Анемия;
Кожная порфирия;
Алкогольный цирроз печени;
Вирусные гепатиты В, С;
Злокачественные опухоли;
Соблюдение низкобелковой диеты.

Симптоматика заболевания

Гемохроматоз печени характеризуется яркой симптоматикой. Но, первые признаки недуга начинают проявлять себя в зрелом возрасте — после 40 лет. Именно к этому периоду жизни в организме скапливается до 40 граммов железа, что значительно превышает все допустимые нормы. В зависимости от этапа развития гемохроматоза различают и симптомы заболевания. Стоит рассмотреть их более подробно.

Симптомы начальной стадии развития

Заболевание развивается постепенно. На начальном этапе симптоматика не выражена. В течение многих лет больной может жаловаться на общую симптоматику: недомогание, слабость, повышенная утомляемость, снижение массы тела, снижение потенции у мужчин. Далее, к этим признакам начинают присоединяться и более выраженные признаки: болевой синдром в области печени, боль в суставах, сухость кожных покровов, атрофические изменения яичек у мужчин. После этого возникает активное развитие гемохроматоза.

Признаки развернутой стадии гемохроматоза

Основными признаками данной стадии являются следующие осложнения:

Пигментация кожных покровов;
Пигментация слизистых оболочек;
Цирроз печени;
Сахарный диабет.

Наследственный гемохроматоз, как и любая другая форма, характеризуется пигментацией. Это самый частые и основной признак перехода недуга в развернутую стадию. Яркость симптома зависит от давности течения заболевания. Дымчатый и бронзовый оттенок кожи, чаще всего проявляется на открытых участках кожи — лице, руках, шее. Также, характерная пигментация наблюдается на половых органах, в подмышечных впадинах.

Избыток железа, в первую очередь откладывается именно в печени. Поэтому, почти у каждого больного при диагностике фиксируется увеличение железы. Меняется и структура печени — она становится более плотной, болезненной при пальпации. У 80% больных развивается сахарный диабет, и в большинстве случаев он инсулинозависимый. Эндокринные изменения проявляются и в таких признаках:

Дисфункция гипофиза;
Гипофункция эпифиза;
Нарушение работы надпочечников;
Дисфункция половых желез, щитовидной железы.

Излишнее накопление железа в органах сердечно-сосудистой системы при первичном наследственном гемохроматозе происходит в 95% случаев. Но, симптоматика со стороны работы сердца проявляется только в 30% всех случаев заболевания. Так, диагностируется увеличение сердца, аритмия, рефрактерная сердечная недостаточность. Есть характерные симптомы в зависимости от пола. Так, мужчин наблюдается атрофия яичек, полная импотенция, гинекомастия. У женщин часто возникает бесплодие, аменорея.

Симптоматика термальной стадии гемохроматоза

В этот период специалисты наблюдают процесс декомпенсации органов. Проявляется это в виде развития портальной гипертензии, печеночной недостаточности, желудочковой сердечной недостаточности, истощения, дистрофии, комы диабетической. В таких случаях смертность наступает, чаще всего, от кровотечения расширенных варикозных вен пищевода, перитонита, диабетической и печеночной комы. Возрастает риск развития опухолевых новообразований. Редкой формой считается ювенильный гемохроматоз, который активно развивается в возрасте 20-30 лет. В основном, поражаются печень и сердечная система.