Образ невесты Подготовка к свадьбе Организация свадьбы Развлечения на свадьбе Поздравления и тосты на свадьбу Свадебные приметы, горосокопы и гадания

Робертсоновская транслокация 13 14 у женщины


Робертсоновские транслокации: описание, особенности и характеристики

Весь объем генетического материала заложен всего в 46 парах хромосом. А хромосомы, как известно из биологии, находятся в ядре клетки. Здоровый человек имеет кариотип из 23 пар диплоидных хромосом. То есть 46 ХХ — хромосомный набор женщины, а 46 ХУ — мужской набор хромосом. При разрыве какой-нибудь хромосомы, основной «носительницы» генетического кода, случаются различного рода нарушения.

Мутации присущи не только человеку. Небольшие изменения генного материала способствуют разнообразию проявления природы. При так называемой сбалансированной транслокации изменение в хромосомах происходит без потери информации и без лишнего дублирования. Чаще всего это случается при мейозе (делении хромосомы), кроме того, иногда части хромосом дублируются (происходит дупликация), и тогда последствия непредсказуемы. Но мы рассмотрим только робертсоновские транслокации, их особенности и последствия.

Робертсоновские транслокации — что это? Генные проблемы человечества

Вследствие разрыва хромосомы неподалеку от центромеры происходят структурные изменения в генетическом коде человека. Разрыв может быть единичным, а бывает и повторным. Одно плечо хромосомы после разрыва (чаще короткое плечо) теряется. Но попадаются случаи, когда разрыв происходит одновременно в 2 хромосомах, короткие плечи которых меняются местами. Бывает, что подвергаются транслокации только отдельные части плеча. Но такие короткие плечи в хромосомах акроцентрического типа (в которых центромера делит хромосому на более длинное и короткое плечи) никогда не несут жизненно важной информации. К тому же утеря таких элементов не так важна, поскольку этот наследственный материал копируется в других акроцентрических хромосомах.

Но когда отделившиеся короткие плечи срастаются с короткими плечами иного гена, а оставшиеся длинные также спаиваются между собой, то такая транслокация уже не является сбалансированной. Такие «перестановки» генетического материала - это и есть робертсоновские транслокациии.

Исследовал и описал такой вид транслокации У. Робертсон в 1916 году. И его именем и была названа аномалия. Робертсоновская транслокация может привести к развитию онкозаболевания, но может и никак не сказаться на внешнем виде и здоровье носителя. Однако ребенок в большинстве случаев, если один из родителей имеет такую транслокацию, рождается с отклонениями.

Насколько часто встречается мутация?

Благодаря усовершенствованию техники и развитию генетики как науки, сегодня можно заранее узнать, есть ли аномалии в кариотипе будущего ребенка. Теперь появилась возможность провести статистику: насколько часто появляются генные аномалии? По современным данным, робертсоновские транслокации встречаются у одного новорожденного из тысячи. Чаще всего диагностируется транслокация 21 хромосомы.

Небольшие хромосомные транслокации абсолютно ничем не угрожают самому носителю. Но когда затрагиваются важные элементы кода, ребенок может родиться мертвым или погибнуть через несколько месяцев, как, к примеру, бывает при синдроме Патау. Но синдром Патау встречается очень редко. Где-то 1 случай на 15 тысяч рождений.

В природе существуют спонтанные мутации, то есть ничем не вызванные. Но окружающая среда вносит свои коррективы в развитие генома. Некоторые факторы способствуют учащению мутационных изменений. Эти факторы принято называть мутагенными. Известны следующие факторы:

  • воздействие азотистых оснований;
  • чуждых ДНК биополимеров;
  • прием алкоголя матерью в период беременности;
  • влияние вирусов во время беременности.

Наиболее часто происходит транслокация из-за вредного воздействия облучения на организм. Влияет ультрафиолетовое излучение, протонное и рентгеновское излучение, а также гамма-лучи.

Какие хромосомы подвергаются изменениям?

Подвергаются транслокации хромосомы 13, 14, 15 и 21. Самая популярная и опасная транслокация — это робертсоновская транслокация между 14 и 21 хромосомами.

Если в результате мейоза образуется дополнительная хромосома (трисомия) у плода с такой транслокацией, ребенок родится с синдромом Дауна. Такой же прецедент возможен, если произошла робертсоновская транслокация между 15 и 21 хромосомами.

Транслокация хромосом группы D

Робертсоновская транслокация хромосом группы D затрагивает только акроцентрические хромосомы. Хромосомы 13 и 14 участвуют в транслокациях в 74% случаев и их называют несбалансированными транслокациями, которые зачастую опасных последствий для жизни не имеют.

Впрочем, есть одно обстоятельство, которое может сопутствовать подобным аномалиям. Робертсоновская транслокация 13, 14 у мужчин может привести к нарушению фертильности такого носителя-мужчины (хромосомный набор 45 ХУ). Из-за того, что вследствие утери обоих коротких плеч вместо 2 пар хромосом чаще остается только одна, имеющая 2 длинных, гаметы такого мужчины не могут дать жизнеспособного потомства.

Такая же робертсоновская транслокация 13, 14 у женщины также снижает ее возможность родить ребенка. Месячные присутствуют у таких женщин, и все же бывали случаи, когда они рожали здоровых детей. Но статистика все же показывает, что это редкие случаи. В основном их дети нежизнеспособны.

Последствия транслокаций

Мы уже выяснили, что некоторые структурные изменения вполне нормальны и не несут угрозы. Единичная робертсоновская транслокация определяется только благодаря анализам. Но повторная транслокация в наборе хромосом следующего поколения уже опасна.

Робертсоновская транслокация 15 и 21 в сочетании с иными структурными изменениями могут быть даже плачевными. Все последствия отдельных структурных изменений кариотипа опишем более подробно. Напомним, что кариотип — это присущий индивиду набор хромосом в ядре.

Трисомии и транслокации

Кроме транслокаций, генетики выделяют такую аномалию, как трисомия в хромосоме. Трисомия означает, что кариотип плода имеет триплоидный набор одной из хромосом, вместо положенных 2 копий иногда имеет место мозаичная трисомия. То есть триплоидный набор наблюдается не во всех клетках организма.

Трисомия в сочетании с робертсоновской транслокацией приводит к очень тяжелым последствиям: таким как синдром Патау, Эдвардса и более распространенный синдром Дауна. В некоторых случаях набор таких аномалий приводит к выкидышу на ранних сроках.

Синдром Дауна. Проявления

Нужно заметить, что транслокации с участием 21 и 22 хромосом более устойчивы. Такие аномалии не приводят к летальным исходам, не являются полулетальными, но просто приводят к отклонению в развитии. Так, трисомия 21 в сочетании с робертсоновской транслокацией в кариотипе при анализе кариотипа плода — это явный «знак» синдрома Дауна, генетического заболевания.

Синдром Дауна характеризуется и физическими и умственными отклонениями. Прогноз жизни у таких людей благоприятен. Несмотря на пороки сердца и некоторые физиологические изменения скелета, их организм функционирует нормально.

Характерные признаки синдрома:

  • плоское лицо;
  • увеличенный язык;
  • много кожи на шее, собирающейся в складки;
  • клинодактилия (кривизна пальцев);
  • эпикантус;
  • порок сердца возможен в 40% случаев.

Люди с таким синдромом медленнее начинают ходить, произносить слова. И также учиться им сложнее, чем иным детям такого же возраста.

Все же они способны на плодотворную работу в обществе и при определенной поддержке и правильной работе с такими детьми в будущем они хорошо социализируются.

Синдром Патау

Синдром встречается реже, чем синдром Дауна, но пороков различного рода у такого ребенка очень много. Практически 80% детей с таким диагнозом погибает в течение 1 года жизни.

В 1960 году изучил эту аномалию и выяснил причины генетического сбоя Клаус Патау, хотя до него в 1657 году описал синдром Т. Бартолини. Риск подобных нарушений увеличивается у тех женщин, которые рожают ребенка после 31 года.

У таких детей многочисленные физические пороки сочетаются с тяжелым нарушением развития психомоторики. Характерны для синдрома:

  • микроцефалия;
  • аномальные кисти рук, часто образуются лишние пальцы;
  • низко посаженные уши неправильной формы;
  • заячья губа;
  • короткая шея;
  • узкие глаза;
  • явно «запавшая» переносица;
  • пороки почек и сердца;
  • расщелина губы или неба;
  • при беременности имеется только одна пуповинная артерия.

Небольшому числу выживших младенцев оказывается медицинская помощь. И они способны еще долго жить. Но врожденные аномалии всё-таки сказываются на характере жизни и ее непродолжительности.

Синдром Эдвардса

Трисомия хромосомы 18 на фоне транслокации приводит к синдрому Эдвардса. Этот синдром менее известен. При таком диагнозе ребенок едва доживает до полугода. Закон естественного отбора не позволит развиваться существу с многочисленными отклонениями.

В целом количество различных пороков при синдроме Эдвардса — около 150. Наличествуют пороки развития кровеносных сосудов, сердца, внутренних органов. Всегда присутствует у таких новорожденных гипоплазия мозжечка. Возможны аномалии строения пальцев рук. Очень часто проявляется такая отличительная аномалия, как деформация стопы.

Какие анализы определяют аномалии в период внутриутробного развития?

Для проведения анализа на кариотип плода необходимо получить материал – клетки плода.

Анализов несколько. Осветим, как это все происходит.

1. Биопсия ворсин хориона. Проводится анализ на 10 неделе. Эти ворсины — являются непосредственной частицей плаценты. Эта частица биологического материала все расскажет о будущем плоде.

2. Амниоцентез. С помощью иглы берется несколько клеток плода и амниотическая жидкость. Они берутся чаще всего на 16 неделе беременности, и через несколько недель пара может получить детальные сведения о благополучии ребенка.

На такой анализ направляются матери, у которых риск родить ребенка с отклонениями повышен. Обычно на генетический анализ направляют те пары, у которых:

1) были беспричинные выкидыши;

2) пара долго не могла зачать ребенка;

3) в роду присутствовали связи близкородственного характера.

Такие молодые люди, возможно, имеют робертсоновские транслокации какой-то хромосомы. И поэтому они должны заранее сделать анализ на свой кариотип, чтобы знать, какие есть шансы выносить и родить здорового ребенка.

Робертсоновская транслокация и вероятность самостоятельного зачатия здоровый детей

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма заболевания не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-ой хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Клиническими исследованиями было доказано, что развитие синдрома Дауна напрямую зависит от возраста беременной женщины. Чем старше будущая мама, тем выше вероятность нерасхождения хромосом. Именно поэтому врачи всего мира не советуют рожать женщинам старше тридцати пяти лет.

47.Биологический анализ синдрома Шершевского-Тернера.

Синдром Шерешевского-Тернера — заболевание, возникающее при аномальном развитиии половых хромосом (вместо присущих женскому организму XX половых хромосом имеется лишь одна, набор хромосом получается неполным), в результате чего происходит нарушение развития половых желез в раннем эмбриональном периоде.Страдают данным пороком женщины. Частота встречаемости синдрома одна на три тысячи родившихся девочек.У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.

характерен типичный внешний вид:

-пропорционально низкий рост (конечный рост больных не превышает 150 см.);

-укорочение нижней челюсти;

-оттопыренные низко расположенные уши;

-короткая шей с крыловидными складками, идущими от головы к плечам (шея сфинкса), на которой отмечается низкая граница роста волос;

-широкая грудная клетка с далеко расставленными втянутыми сосками;

-часто наблюдается искривление рук в области локтевых суставов;

-укороченные 4 и 5 пястные кости, что делает пальцы рук короткими;

-выпуклые ногти

Программа обследования при синдроме Шерешевского-Тернера.

Для постановки диагноза :

Общий анализ крови и мочи. Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов. Определение содержания в крови гонадотропинов и эстроге нов. Консультация гинеколога. Определение полового хроматина и кариотипа. УЗИ матки и яичников. Рентгенологическое исследование костной системы.

Прогноз синдрома Шерешевского-Тернера

При раннем выявлении и своевременном лечении можно добиться увеличения роста. Прогноз заболевания в отношении полного выздоровления неблагоприятный. Больные остаются бесплодными.При данном заболевании возможен летальный исход (смерть), который обусловлен в первую очередь врожденными дефектами жизненноважных органов.Значительного отставания умственного развития у больных не наблюдается, они могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением.

Робертсоновские транслокации — что это? Генные проблемы человечества

Вследствие разрыва хромосомы неподалеку от центромеры происходят структурные изменения в генетическом коде человека. Разрыв может быть единичным, а бывает и повторным. Одно плечо хромосомы после разрыва (чаще короткое плечо) теряется. Но попадаются случаи, когда разрыв происходит одновременно в 2 хромосомах, короткие плечи которых меняются местами. Бывает, что подвергаются транслокации только отдельные части плеча. Но такие короткие плечи в хромосомах акроцентрического типа (в которых центромера делит хромосому на более длинное и короткое плечи) никогда не несут жизненно важной информации. К тому же утеря таких элементов не так важна, поскольку этот наследственный материал копируется в других акроцентрических хромосомах.

Но когда отделившиеся короткие плечи срастаются с короткими плечами иного гена, а оставшиеся длинные также спаиваются между собой, то такая транслокация уже не является сбалансированной. Такие «перестановки» генетического материала — это и есть робертсоновские транслокациии.

Исследовал и описал такой вид транслокации У. Робертсон в 1916 году. И его именем и была названа аномалия. Робертсоновская транслокация может привести к развитию онкозаболевания, но может и никак не сказаться на внешнем виде и здоровье носителя. Однако ребенок в большинстве случаев, если один из родителей имеет такую транслокацию, рождается с отклонениями.

Насколько часто встречается мутация?

Благодаря усовершенствованию техники и развитию генетики как науки, сегодня можно заранее узнать, есть ли аномалии в кариотипе будущего ребенка. Теперь появилась возможность провести статистику: насколько часто появляются генные аномалии? По современным данным, робертсоновские транслокации встречаются у одного новорожденного из тысячи. Чаще всего диагностируется транслокация 21 хромосомы.

Небольшие хромосомные транслокации абсолютно ничем не угрожают самому носителю. Но когда затрагиваются важные элементы кода, ребенок может родиться мертвым или погибнуть через несколько месяцев, как, к примеру, бывает при синдроме Патау. Но синдром Патау встречается очень редко. Где-то 1 случай на 15 тысяч рождений.

Факторы, способствующие появлению транслокации в хромосомах

В природе существуют спонтанные мутации, то есть ничем не вызванные. Но окружающая среда вносит свои коррективы в развитие генома. Некоторые факторы способствуют учащению мутационных изменений. Эти факторы принято называть мутагенными. Известны следующие факторы:

  • воздействие азотистых оснований;
  • чуждых ДНК биополимеров;
  • прием алкоголя матерью в период беременности;
  • влияние вирусов во время беременности.

Наиболее часто происходит транслокация из-за вредного воздействия облучения на организм. Влияет ультрафиолетовое излучение, протонное и рентгеновское излучение, а также гамма-лучи.

Какие хромосомы подвергаются изменениям?

Подвергаются транслокации хромосомы 13, 14, 15 и 21. Самая популярная и опасная транслокация — это робертсоновская транслокация между 14 и 21 хромосомами.

Если в результате мейоза образуется дополнительная хромосома (трисомия) у плода с такой транслокацией, ребенок родится с синдромом Дауна. Такой же прецедент возможен, если произошла робертсоновская транслокация между 15 и 21 хромосомами.

Транслокация хромосом группы D

Робертсоновская транслокация хромосом группы D затрагивает только акроцентрические хромосомы. Хромосомы 13 и 14 участвуют в транслокациях в 74% случаев и их называют несбалансированными транслокациями, которые зачастую опасных последствий для жизни не имеют.

Впрочем, есть одно обстоятельство, которое может сопутствовать подобным аномалиям. Робертсоновская транслокация 13, 14 у мужчин может привести к нарушению фертильности такого носителя-мужчины (хромосомный набор 45 ХУ). Из-за того, что вследствие утери обоих коротких плеч вместо 2 пар хромосом чаще остается только одна, имеющая 2 длинных, гаметы такого мужчины не могут дать жизнеспособного потомства.

Такая же робертсоновская транслокация 13, 14 у женщины также снижает ее возможность родить ребенка. Месячные присутствуют у таких женщин, и все же бывали случаи, когда они рожали здоровых детей. Но статистика все же показывает, что это редкие случаи. В основном их дети нежизнеспособны.

Последствия транслокаций

Мы уже выяснили, что некоторые структурные изменения вполне нормальны и не несут угрозы. Единичная робертсоновская транслокация определяется только благодаря анализам. Но повторная транслокация в наборе хромосом следующего поколения уже опасна.

Робертсоновская транслокация 15 и 21 в сочетании с иными структурными изменениями могут быть даже плачевными. Все последствия отдельных структурных изменений кариотипа опишем более подробно. Напомним, что кариотип — это присущий индивиду набор хромосом в ядре.

Трисомии и транслокации

Кроме транслокаций, генетики выделяют такую аномалию, как трисомия в хромосоме. Трисомия означает, что кариотип плода имеет триплоидный набор одной из хромосом, вместо положенных 2 копий иногда имеет место мозаичная трисомия. То есть триплоидный набор наблюдается не во всех клетках организма.

Трисомия в сочетании с робертсоновской транслокацией приводит к очень тяжелым последствиям: таким как синдром Патау, Эдвардса и более распространенный синдром Дауна. В некоторых случаях набор таких аномалий приводит к выкидышу на ранних сроках.

Синдром Дауна. Проявления

Нужно заметить, что транслокации с участием 21 и 22 хромосом более устойчивы. Такие аномалии не приводят к летальным исходам, не являются полулетальными, но просто приводят к отклонению в развитии. Так, трисомия 21 в сочетании с робертсоновской транслокацией в кариотипе при анализе кариотипа плода — это явный «знак» синдрома Дауна, генетического заболевания.

Синдром Дауна характеризуется и физическими и умственными отклонениями. Прогноз жизни у таких людей благоприятен. Несмотря на пороки сердца и некоторые физиологические изменения скелета, их организм функционирует нормально.

Характерные признаки синдрома:

  • плоское лицо;
  • увеличенный язык;
  • много кожи на шее, собирающейся в складки;
  • клинодактилия (кривизна пальцев);
  • эпикантус;
  • порок сердца возможен в 40% случаев.

Люди с таким синдромом медленнее начинают ходить, произносить слова. И также учиться им сложнее, чем иным детям такого же возраста.

Все же они способны на плодотворную работу в обществе и при определенной поддержке и правильной работе с такими детьми в будущем они хорошо социализируются.

Синдром Патау

Синдром встречается реже, чем синдром Дауна, но пороков различного рода у такого ребенка очень много. Практически 80% детей с таким диагнозом погибает в течение 1 года жизни.

В 1960 году изучил эту аномалию и выяснил причины генетического сбоя Клаус Патау, хотя до него в 1657 году описал синдром Т. Бартолини. Риск подобных нарушений увеличивается у тех женщин, которые рожают ребенка после 31 года.

У таких детей многочисленные физические пороки сочетаются с тяжелым нарушением развития психомоторики. Характерны для синдрома:

  • микроцефалия;
  • аномальные кисти рук, часто образуются лишние пальцы;
  • низко посаженные уши неправильной формы;
  • заячья губа;
  • короткая шея;
  • узкие глаза;
  • явно «запавшая» переносица;
  • пороки почек и сердца;
  • расщелина губы или неба;
  • при беременности имеется только одна пуповинная артерия.

Небольшому числу выживших младенцев оказывается медицинская помощь. И они способны еще долго жить. Но врожденные аномалии всё-таки сказываются на характере жизни и ее непродолжительности.

Синдром Эдвардса

Трисомия хромосомы 18 на фоне транслокации приводит к синдрому Эдвардса. Этот синдром менее известен. При таком диагнозе ребенок едва доживает до полугода. Закон естественного отбора не позволит развиваться существу с многочисленными отклонениями.

В целом количество различных пороков при синдроме Эдвардса — около 150. Наличествуют пороки развития кровеносных сосудов, сердца, внутренних органов. Всегда присутствует у таких новорожденных гипоплазия мозжечка. Возможны аномалии строения пальцев рук. Очень часто проявляется такая отличительная аномалия, как деформация стопы.

Какие анализы определяют аномалии в период внутриутробного развития?

Для проведения анализа на кариотип плода необходимо получить материал – клетки плода.

Анализов несколько. Осветим, как это все происходит.

1. Биопсия ворсин хориона. Проводится анализ на 10 неделе. Эти ворсины — являются непосредственной частицей плаценты. Эта частица биологического материала все расскажет о будущем плоде.

2. Амниоцентез. С помощью иглы берется несколько клеток плода и амниотическая жидкость. Они берутся чаще всего на 16 неделе беременности, и через несколько недель пара может получить детальные сведения о благополучии ребенка.

На такой анализ направляются матери, у которых риск родить ребенка с отклонениями повышен. Обычно на генетический анализ направляют те пары, у которых:

1) были беспричинные выкидыши;

2) пара долго не могла зачать ребенка;

3) в роду присутствовали связи близкородственного характера.

Такие молодые люди, возможно, имеют робертсоновские транслокации какой-то хромосомы. И поэтому они должны заранее сделать анализ на свой кариотип, чтобы знать, какие есть шансы выносить и родить здорового ребенка.

Робертсоновская транслокация и вероятность самостоятельного зачатия здоровый детей

Хромосомные транслокации

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое хромосомные транслокации, как они могут наследоваться и какие проблемы они могут вызывать. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь Вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Что такое хромосомные транслокации?

Для того, чтобы понять, что такое хромосомные транслокации, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. Как правило, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома - от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Правильный хромосомный набор является очень важным для нормального развития человека. Это связано с тем, что гены, которые дают «инструкции к действиям» клеткам нашего организма, находятся на хромосомах. Любое изменение количества, размера или структуры наших хромосом может привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Что такое транслокация?

Транслокация означает, что существует какая-либо необычная структура хромосом. Причины для этого могут быть разные:

  • А) перестройка возникла во время созревания яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении
  • Б) перестройка хромосомы была унаследована от матери или отца

Существует два основных типа транслокаций: реципрокная транслокация и робертсоновская траслокация.

Реципрокные транслокации

Реципрокные транслокации возникают в том случае, если два фрагмента из двух разных хромосом отрываются и меняются местами

Рисунок 3: Как возникает реципрокная транслокация

две нормальные хромосом из пары     части двух хромосом отрываются    и снова прикрепляются к другим хромосомах

Робертсоновские транслокации

Робертсоновские транслокации возникают в том случае, когда одна хромосома соединяется с другой. На Рисунке 4 показана робертсоновская транслокация, в которую вовлечены две хромосомы

Рисунок 4: Как возникает робертсоновская транслокация

две нормальные хромосом из пары     Робертсоновская транслокация: хромосома одной пары оказываются прикрепленной к хромосоме из другой пары

Почему возникают транслокации?

Несмотря на то, что транслокации встречаются довольно часто (примерно у 1 человека из 500), причины их возникновения остаются неясными. Мы знаем, что хромосомы, по-видимому, могут разрываться и восстанавливаться во время процесса созревания сперматозоида или яйцеклетки, или при оплодотворении, и лишь в некоторых случаях это приводит к проблемам. Мы не можем контролировать эти изменения.

Когда это может приводить к проблемам?

В обоих рассмотренных нами примерах хромосомные перестройки происходили таким образом, что общее количество хромосомного материала не менялось. Такие перестройки называются сбалансированными транслокациями.

Как правило, человек, имеющий сбалансированную транслокацию, не страдает от этого, и часто даже не подозревает, что в его (ее) хромосомах есть перестройка. И важным это может оказаться только в случае, когда у него (или у нее) появляется ребенок. Это связано с тем, что у ребенка может возникнуть несбалансированная транслокация.

Несбалансированные транслокации

Если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, существует вероятность, что у ребенка возникнет несбалансированная транслокация, при которой присутствует лишний фрагмент одной хромосомы и/или потеря части материала другой хромосомы.

Часто бывает так, что ребенок рождается с транслокацией, несмотря на то, что у обоих родителей нормальные хромосомы. Это называется «вновь возникшей» перестройкой, или перестройкой «de novo» (от латинского слова). В этом случае вероятность повторного рождения ребенка с транслокацией у этих родителей крайне мала.

Ребенок, имеющий несбалансированную транслокацию, может иметь трудности в обучении, задержку развития и другие проблемы со здоровьем. Выраженность проявлений зависит от того, какие участки хромосомы оказались вовлеченными в перестройку, и какой материал хромосомы присутствует в избытке, или отсутствует, так как некоторые районы хромосомы важнее других.

Если у родителя есть сбалансированная транслокация, всегда ли она передается ребенку?

  • Необязательно, возможны несколько исходов каждой беременности:
  • Ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом.
  • Ребенок может унаследовать такую же сбалансированную транслокацию, которая есть у родителя. В большинстве таких случаев транслокация не будет иметь последствий для ребенка.
  • Ребенок может унаследовать несбалансированную транслокацию, и тогда после рождения он может иметь трудности в обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем.
  • Возможно самопроизвольное прерывание беременности.

Таким образом, у носителя сбалансированной транслокации могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так. Однако, для носителя сбалансированной транслокации существует повышенный риск рождения ребенка с определенной степенью задержки развития, при этом тяжесть проявлений зависит от конкретного типа транслокации.

Диагностика хромосомных транслокаций

Возможно проведение генетического анализа для выявления носительства транслокации. Берется образец крови, и клетки крови исследуют в специализированной лаборатории для выявления хромосомных транслокаций. Такой анализ называется кариотипированием. Также возможно проведение теста во время беременности для выявления хромосомных транслокаций. Это называется пренатальной диагностикой, и этот вопрос следует обсудить с врачом-генетиком. Более подробная информация на эту тему представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез».

Какое отношение это имеет к другим членам семьи?

Если у одного из членов семьи обнаружена транслокация, возможно, Вы захотите обсудить этот вопрос с другими членами семьи. Это даст возможность другим родственникам, при желании, пройти обследование (анализ хромосом в клетках крови) для определения носительства транслокации. Это может быть особенно важно для родственников, уже имеющих детей или планирующих беременность. Если они не являются носителями транслокации, они не могут передать ее своим детям. Если же они являются носителями, то им могут предложить пройти обследование во время беременности для анализа хромосом плода.

Некоторым людям сложно обсуждать проблемы, связанные с хромосомной перестройкой, с членами семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Что важно помнить

  • Люди, являющиеся носителями сбалансированной транслокации, как правило, здоровы. Проблемы могут возникнуть на этапе деторождения.
  • Транслокация может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения.
  • Транслокацию нельзя исправить – она остается на всю жизнь.
  • Транслокация не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
  • Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как транслокация. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.

MED24INfO

Робертсоновские транслокации, или центрические слияния акро- центрических хромосом, являются одним из наиболее распространенных типов хромосомных аномалий у человека. По некоторым данным, их частота составляет 1:1000 новорожденных [796]. Их носители фенотипически нормальны, однако риск самопроизвольных выкидышей и рождения детей с несбалансированным кариотипом существенно варьирует в зависимости от хромосом, вовлеченных в слияние, а также от пола носителя. В мейозе транслоцированная хромосома и ее два нормальных гомолога формируют тривалент [56, 177, 187]. В зависимости от типа сегрегации образуются 2 варианта генетически сбалансированных гамет (одна с перестройкой и одна с нормальным набором хромосом) и 4 варианта несбалансированных гамет (рис. 6.4). Несбалансированные гаметы в случае оплодотворения приводят либо к моносомии, летальной уже на ранних стадиях, либо к трисомии, фенотипические проявления которой зависят от природы лишней хромосомы. Анализ частот различных типов сегрегации проводится, как правило, на основе изучения хромосомного набора у потомства до или после рождения. Так, при анализе доимплантационных зародышей установлено, что преобладающей и в оогенезе и в сперматогенезе (70 и

Рис. 6.4. Схема образования гамет у носителя сбалансированной Робертсоновской транслокации между негомологичными хромосомами и варианты зигот после оплодотворения нормальными гаметами 90 % соответственно) является альтернативная (чередующаяся) сегрегация, приводящая к нормальным и сбалансированным гаметам. При этом зиготы с хромосомным дисбалансом образуются, как правило, в результате смежной-1 сегрегации, которая происходит в три раза чаще в оогенезе, чем в сперматогенезе. Очевидно, более точная информация может быть получена при непосредственном анализе гамет у носителей Робертсоновских транслокаций. Установлено, что в профазе мужского мейоза Робертсоновские транслокации преимущественно формируют тривалент в c/s-конфигу- рации [615, 618], которая способствует чередующемуся (альтернативному) типу сегрегации и доминирует независимо от хромосом, вовлеченных в центрическое слияние (72,2-96,7 % случаев) [56, 451]. Методом гетерологичного оплодотворения яйцеклеток хомячка сперматозоидами от 6 носителей Робертсоновских транслокаций установлено, что отношение несбалансированных наборов хромосом к сбалансированным и нормальным соответствует распределению 3:1 [451]. Собственные исследования анализа хромосомного набора сперматозоидов от пациента с Робертсоновской транслокацией 45,XY,der(13;14) позволяют также отметить преобладание чередующегося типа сегрегации хромосом, при этом частота несбалансированных сперматозоидов составила 8,77 %, а частота сбалансированных сперматозоидов почти в 2 раза превышала частоту сперматозоидов с нормальным кариотипом (40,35 и 26,31 % соответственно) [185]. Аналогичные выводы были сделаны и другими авторами при анализе сперматозоидов от пациента с центрическим слиянием хромосом der(13;14) [685] и анализа кариотипов новорожденных от отцов с Робертсоновскими транслокациями [266]. Тем не менее, механизмы презиготического отбора гамет в пользу сбалансированных сперматозоидов, несущих der(13;14), остаются неясными. Важной особенностью поведения Робертсоновских транслокаций в сперматогенезе является ассоциация тривалента с половым бивалентом XY, которая часто наблюдается на стадии пахитены у носителей der(13;14), а также у носителей других Робертсоновских транслокаций, в которые вовлечены акроцентрические хромосомы группы G [796]. При этом следует отметить, что нередко такая устойчивая ассоциация приводит к блоку мейоза на стадии пахитены и сопровождается выраженными нарушениями сперматогенеза [56]. Как и при реципрокных транслокациях, частота возникновения несбалансированных гамет оказывается существенно выше частоты несбалансированных кариотипов у потомков (ранних эмбрионов, плодов или новорожденных) [266, 347]. В нашем исследовании при кариотипировании плодов, у которых один их родителей был носителем Робертсоновской транслокации, в 70 % установлен сбалансированный, в 7 случаях — нормальный и в 6 — несбалансированный кариотип (табл. 6.1). Интерес представляет сравнительный анализ роли различных Робертсоновских транслокаций в возникновении анеуплоидии у потомства. Как известно, большинство Робертсоновских транслокаций у человека (74 %) затрагивают хромосомы 13 и 14 [796]. В структуре обращаемости на пренатальную диагностику лидерами оказываются носители der(13;14) и der(14;21) [267]. Из супружеских пар с Робертсоновскими транслокациями, по нашим данным, они составили 12 и 9 соответственно (табл. 6.2). Таблица 6.2. Результаты пренатальной диагностики в семьях носителей Робертсоновских транслокаций
Тип транслокации Носитель Собственные результаты По [266]
Кариотип плода Кариотип плода
Число

случаев

Нор

мальный

Сбаланси

рованный

Несба- лансиро

ванный

Число случа

ев

Несба- лансиро

ванный

13q13q Неиз

вестно

1 0 0 1 - -
13q14q Мать 8 0 8 0 157 0
Отец 4 0 4 0 73 0
Неиз

вестно

3 0 3 0 - -
13q15q Мать 1 1 0 0 - -
13q21q Мать 1 0 1 0 20 2
Отец - - - - 11 0
13q22q Мать 1 1 0 0 - -
Отец 2 0 1 1 - -
14q21q Мать 7 2 3 2 137 21
Отец 2 2 0 0 51 0
Неиз

вестно

2 1 0 1 - -
14q22q Мать 2 0 2 0 - -
Отец 1 1 0 0 - -
15q21q Мать 2 1 1 0 9 1
Отец - - - - 5 0
15q22q Мать - - - - - -
Отец 1 0 1 0 - -
21q21q Неиз

вестно

1 0 0 1 - -
21q22q Мать 1 1 0 0 19 3
Отец - - - - 30 0
Всего 40 10 24 6 512 27
Любопытно, что der(13;14) наследуется независимо от родительского происхождения и обнаруживается только в сбалансированном кариотипе (табл. 6.2). В то же время, наследование t(14;21) от матери нередко сопровождается трисомией 21, тогда как при отцовском носи- тельстве t(14;21) случаи несбалансированного кариотипа у потомства не зарегистрированы (табл. 6.2). Полученные данные хорошо соответствуют обобщенным результатам других исследований [267, 347]. Обращает на себя внимание явное преобладание в потомстве носителей плодов с Робертсоновскими транслокациями над плодами с нормальным кариотипом (табл. 6.2). При этом наследование продуктов центрического слияния происходит чаще, когда носительницей перестройки является мать [347]. Является ли это случайным или отражает какие-то имманентные особенности сегрегации транслоцированных хромосом в женском мейозе, как ранее было показано в экспериментах на лабораторных мышах-носителях Робертсоновских транслокаций [54], остается неизвестным и заслуживает дальнейшего изучения. На основе общей частоты несбалансированных гамет, специфичности хромосом, вовлеченных в центрические слияния, можно рассчитать риск рождения жизнеспособных детей с несбалансированным кариотипом. Поскольку у мужчин-носителей транслокаций 13;14, 14;21, 21;22 дисомия по хромосомам 13 и 21 составляет примерно 1/3 от всех несбалансированных сперматозоидов (максимальная частота 26,5 %), теоретический риск рождения ребенка с трисомией 13 или 21 составляет 0-10 % [451]. Если транслокация 14;21 присутствует у матери, то вероятность рождения ребенка с трисомией 21 возрастает и оценивается в 10-15 % [267]. В случае центрического слияния гомологичных хромосом прогнозы намного более мрачные. Теоретически Робертсоновские транслокации возможны для всех 5 акроцентрических аутосом групп D и G. Однако более распространенными являются транслокации 21;21 и реже 13;13 и 22;22. Риск рождения детей с трисомией 21, 13 и 22 при соответствующих транслокациях будет оцениваться в 100 %. Такая ситуация объясняется образованием только двух типов гамет: 1) несущих транслокацию и, следовательно, дисомных по аберрантным хромосомам; 2) нуллисомных по этим хромосомам (рис. 6.5). Образующиеся в результате оплодотворения таких гамет зиготы с моносомией по любой из

Рис. 6.5. Схема образования гамет у носителя Робертсоновской транслокации между гомологичными хромосомами (или изохромосомами по длинным плечам акро-центрических хромосом групп D и G) и варианты зигот после оплодотворения нормальными гаметами хромосом групп D и G, а также с трисомией 14 и 15 при транслокациях 14;14 и 15;15 оказываются нежизнеспособны [125, 187]. Одной из возможных причин несоответствия теоретически ожидаемого и реального числа анеуплоидии в потомстве гетерозигот по Робертсоновским транслокациям может быть однородительская дисомия (ОРД) — присутствие в кариотипе плода двух продуктов мейоза одной хромосомы от одного из родителей и отсутствие нормального гомолога от другого ^м. раздел 3.2.5). В настоящее время ОРД рассматривается в качестве одного из важных факторов патологии постнатального развития, связанной с дисбалансом импринтированных генов — болезни импринтинга [121]. Постзиготическая коррекция числа хромосом путем элиминации непарного гомолога на ранних стадиях дробления представляется весьма вероятным механизмом ОРД у таких эмбрионов. Поэтому наличие Робертсоновской транслокации в кариотипе плода особенно в сочетании с мозаицизмом хромосом в плаценте следует рассматривать как важный аргумент в пользу необходимости исключения ОРД у плода (см. главу 9).

Таким образом, вероятность несбалансированного кариотипа у пло- да/ребенка у носителей Робертсоновских транслокаций ниже теоретически ожидаемой и определяется спецификой хромосом, вовлеченных в центрическое слияние. Робертсоновские транслокации не вызывают других аномалий кариотипа и, как правило, не приводят к дисбалансу хромосом, не вовлеченных в центрическое слияние. Наличие Робертсоновской транслокации у плода в сочетании с ограниченным плацентой мозаицизмом хромосом указывает на возможность однородительской дисомии, которая может явиться причиной серьезных нарушений на постнатальных стадиях развития. 

Робертсоновских транслокация

Робертсоновских транслокация, также слияние длинных плеч или центричные слияния — это редкая форма хромосомной транслокации, при которой происходит слияние акроцентричних хромосом с полной или частичной потерей материала коротких плеч. У человека такая транслокация происходит с пятью акроцентрические хромосомными парами, а именно 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомами. Другие транслокации также происходят, но не формируют жизнеспособного плода. Транслокация названа в честь американского биолого Уильяма Риса Бребнера Робертсона, Ph.D. (1881-1941), который впервые описал такую ​​транслокацию в прыгунов в 1916 году.

Описание

Робертсоновских транслокация является видом безответной транслокации, которая происходит с двумя гомологичными (спаренными) или негомологические хромосомами (т.е. различными хромосомами, которые не относятся к гомологичной пары). Общей чертой у них есть наличие акроцентрические центромеры, что делит хромосому на длинное плечо (которое содержит большинство генов) и короткое плечо. Во время робертсоновских транслокации, соответствующие хромосомы теряют короткие плечи, а длинные плечи сливаются, формируя единую хромосому с единственной центромеру. Короткие плечи также сливаются похожим образом, но как правило, содержат неинформативные гены и теряются в последующие несколько разделов клетки .. Чаще всего такая транслокация происходит с пятью акроцентрические хромосомными парами, а именно 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомами, поскольку их короткие плечи содержат информацию о рибосомную РНК, которая присутствует в достаточном количестве копий в других хромосомах. Подавляющее количество робертсоновских транслокаций происходит между хромосомными парами 13 и 14, 14 и 21, и 14 и 15.

У новорожденных робертсоновских транслокация наблюдается у одного из тысячи младенцев.

Последствия

Большинство людей с робертсоновских транслокацией имеют только 45 хромосом в каждой своей клетке, но все существенный генетический материал и выдаются обычными. Однако их дети могут быть либо обычными, неся слитую хромосому (в зависимости от хромосомы, которая присутствует в гамете), или получить отсутствует или слишком длинные длинное плечо акроцентрические хромосомы. Поэтому потенциальными носителям хромосомных транслокаций при планировании детей рекомендуется медико-генетическая консультация и генетическое тестирование.

Например, когда в рамках робертсоновских транслокации у людей, сочетаются длинные плече хромосомы 21 и 14 (или 15), гетерозиготы носитель является фенотипически обычным, поскольку имеет две копии всех основных хромосомных плеч, а следовательно соответственно и всех важных генов. Однако потомки такого носителя могут получить несбалансированный трисомию 21-й хромосомы, которая приводит синдром Дауна.

В сбалансированной форме робертсоновских транслокация не влечет избытка или дефицита генетического материала и не вызывает проблем со здоровьем. В несбалансированной форме эта транслокация вызывает хромосомные недостаток или избыток и влечет сложные генетические деформации, включая трисомией 13-й хромосомы (синдром Патау) и трисомии 21-й хромосомы (синдром Дауна).

Изредка, такая же транслокация может присутствовать гомозиготно, если ребенка начали гетерозиготные родители с одинаковой робертсоновских транслокацией. В таком случае в них может родиться жизнеспособное потомство с 44 хромосомами.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма заболевания не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-ой хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Клиническими исследованиями было доказано, что развитие синдрома Дауна напрямую зависит от возраста беременной женщины. Чем старше будущая мама, тем выше вероятность нерасхождения хромосом. Именно поэтому врачи всего мира не советуют рожать женщинам старше тридцати пяти лет.

47.Биологический анализ синдрома Шершевского-Тернера.

Синдром Шерешевского-Тернера — заболевание, возникающее при аномальном развитиии половых хромосом (вместо присущих женскому организму XX половых хромосом имеется лишь одна, набор хромосом получается неполным), в результате чего происходит нарушение развития половых желез в раннем эмбриональном периоде.Страдают данным пороком женщины. Частота встречаемости синдрома одна на три тысячи родившихся девочек.У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.

характерен типичный внешний вид:

-пропорционально низкий рост (конечный рост больных не превышает 150 см.);

-укорочение нижней челюсти;

-оттопыренные низко расположенные уши;

-короткая шей с крыловидными складками, идущими от головы к плечам (шея сфинкса), на которой отмечается низкая граница роста волос;

-широкая грудная клетка с далеко расставленными втянутыми сосками;

-часто наблюдается искривление рук в области локтевых суставов;

-укороченные 4 и 5 пястные кости, что делает пальцы рук короткими;

-выпуклые ногти

Программа обследования при синдроме Шерешевского-Тернера.

Для постановки диагноза :

Общий анализ крови и мочи. Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов. Определение содержания в крови гонадотропинов и эстроге нов. Консультация гинеколога. Определение полового хроматина и кариотипа. УЗИ матки и яичников. Рентгенологическое исследование костной системы.

Прогноз синдрома Шерешевского-Тернера

При раннем выявлении и своевременном лечении можно добиться увеличения роста. Прогноз заболевания в отношении полного выздоровления неблагоприятный. Больные остаются бесплодными.При данном заболевании возможен летальный исход (смерть), который обусловлен в первую очередь врожденными дефектами жизненноважных органов.Значительного отставания умственного развития у больных не наблюдается, они могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением.


Смотрите также



Образ невесты Подготовка к свадьбе Организация свадьбы Развлечения на свадьбе Поздравления и тосты на свадьбу Свадебные приметы, горосокопы и гадания
Club Brides - Клуб Невест

Как показывают статистика и практика, в подавляющем большинстве случаев именно невеста является главным идеологом и главной движущей силой процесса подготовки к свадьбе.
Как подобрать счастливую дату свадьбы, как стильно и оригинально оформить свадебные приглашения, как выбрать самое красивое свадебное платье, какую сделать прическу, каким должен быть букет невесты, во что одеть подружек невесты, где организовать банкет, как оформить банкетный зал, какого фотографа и видеооператора пригласить… Вопросов при подготовке к свадьбе возникает сотни… Без совета и помощи не обойтись.
Свадебный портал «Клуб Невест» (Club Brides) посвящен всем самым главным вопросам, которые возникают у будущих молодоженов в процессе подготовки к свадьбе, а также всем тем вопросам и нюансам, которые необходимо учесть, чтобы свадьба стала действительно красивым, ярким, веселым и запоминающимся событием.
Мы подскажем вам, как подобрать счастливую дату свадьбы, как стильно и оригинально оформить свадебные приглашения, как выбрать самое красивое свадебное платье, какую сделать прическу, каким должен быть букет невесты, во что одеть подружек невесты, где организовать банкет, как оформить банкетный зал, какого фотографа и видеооператора пригласить и многое-многое другое…


2015-2020 © Club Brides - Клуб Невест | Содержание | Карта сайта
Копировать материалы без размещения прямой активной ссылки на CLUBBRIDES.RU запрещено!