Образ невесты Подготовка к свадьбе Организация свадьбы Развлечения на свадьбе Поздравления и тосты на свадьбу Свадебные приметы, горосокопы и гадания

Виды окрашивания хромосом


Методы дифференциального окрашивания хромосом — Студопедия

В начале 70-х гг. были разработаны методы дифференциальной окраски хромосом, которые позволяли однозначно идентифици­ровать каждую хромосому.

Методы были основаны на способности некоторых красителей специфически связываться с конкретными участками хромосом в зависимости от их структурно-функциональ­ной организации. Предложенные методы выявляли линейную не­однородность (сегменты) хромосом.

На практике наибольшее при­менение получили методы дифференциальной окраски красителем Гимза (G-окраска) и флюоресцирующим красителем акрихином или акрихинипритом (Q-окраска) (рис. 6.5, 6.6).

Рис. 6.5. Дифференциальная окраска хромосом

На рис. 5 представлены хромосомы человека при G-окраске. Хорошо видно, что каждая хромосома человека имеет только ей свойственную последовательность разношироких полос. Это позво­ляет точно идентифицировать любую из хромосом и обнаруживать относительно крупные изменения в их структуре.

При анализе метафазных хромосом средней конденсации можно четко различить около 350-400 относительно крупных сегментов на гаплоидный набор.

На стадиях, предшествующих метафазе, хромосомы менее спирализованы и поэтому имеют большую поперечную подразделенность.

Были разработаны методы анализа хромосом на деля­щихся клетках в стадии прометафазы. Использование этого мето­дического подхода позволило получить хромосомы с разной сте­пенью сегментации — от 800 до 2500 сегментов на гаплоидный набор.


На рис. 6 представлены дифференциально окрашенные X и Y-хромосомы с различными уровнями спирализации. Использованный подход дает возможность точно устанавливать точки раз­рывов в перестроенных хромосомах, даже если в перестройку во­влечены небольшие участки хромосом.

Поперечная исчерченность, обнаруживаемая различными ме­тодами, в принципе выявляет одни и те же сегменты хромосомы и является результатом неравномерной конденсации хроматина по всей ее длине. В зависимости от степени спирализации ДНК в хро­мосоме выделяют гетерохроматиновые и эухроматиновыерайоны, для которых характерны различные функциональные и генетиче­ские свойства.

Гетерохроматиновый район представляет собой участок кон­денсированного хроматина (высокоспирализованная ДНК), кото­рый выявляется при дифференциальном окрашивании в виде тем­ных полос. Присутствие гетерохроматина можно обнаружить и в интерфазном ядре, где он отчетливо выявляется в виде интенсив­но окрашенных глыбок хроматина. Считывания генетической ин­формации с данных участков не происходит.


Рис. 6.6. Структура хромосом человека при дифференциальной окраске с тремя уровнями разрешения

Различают структур­ный и факультативныйгетерохроматин. Структурный гетерохроматин постоянно присутствует в определенных регионах хромосомы. Например, он всегда обнаруживается вокруг центромер всех хро­мосом. Факультативный гетерохроматин появляется в хромосоме при сверхспирализации эухроматиновых районов. Факультативной гетерохроматизацией может быть охвачена целая хромосома.

Так, в клетках женского организма одна из Х-хромосом полностью инактивирована путем гетерохроматизации уже на ранних этапах эмб­рионального развития. Ее можно обнаружить в виде глыбки гетеро­хроматина на периферии ядра. Такая инактивированная Х-хромосома называется половым хроматином, или тельцем Барра.

Благодаря гетерохроматизации Х-хромосомы в клетках женского организма происходит выравнивание количества генов, функцио­нирующих в мужском и женском организмах, поскольку у мужчин имеется только одна Х-хромосома.

Эухроматиновые регионы хромосом в интерфазном ядре не видны, поскольку представлены хроматином в деконденсированном состоянии. Это указывает на их высокую метаболическую активность. Действительно, эухроматиновые районы содержат уни­кальные гены, контролирующие синтез различных белков. При дифференциальном окрашивании метафазных хромосом они оп­ределяются как светлые полосы.

Изучение химического состава хромосом показало, что они состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), гистонов, негистонных белков и небольшого количества РНК.

В каждой хромосоме содержится только одна молекула ДНК. Однако размеры молекул ДНК хромосом огромны. Они могут достигать сотен микрометров и даже сантиметров. В кариотипе чело­века самая большая хромосома — 1; длина ее полностью раскру­ченной ДНК составляет около 7 см, что значительно больше не только размеров ядра клетки, но и самой клетки. Суммарная дли­на молекул ДНК всех хромосом одной клетки человека составляет более 170 см. Несмотря на свои гигантские размеры, молекулы ДНК функ­ционируют в пределах таких микрообразований, как хромосомы. Поэтому хромосомы ядер клеток должны представлять собой сильно укороченные (конденсированные) структуры ДНК. Это достигает­ся за счет специфической укладки молекул ДНК — многоуровне­вой спирализации. Основной структурной единицей хромосомы является нуклеосома (рис. 6.7, 6.8).

Каждая нуклеосома содержит по две молекулы четырех различных типов гистонов, объединенных в октамер (восьмигранник), обвитый нитью ДНК. Нуклеосомы и соединяющие их участки ДНК формируют спиральную структуру — хроматиновое волокно. На каждый виток такой спирали приходит­ся 6 нуклеосом. Так формируется структура хромосомы (рис. 6.7, 6.8).

При конденсации проис­ходит уменьшение длины молекулы ДНК в 10 тыс. раз, так что конденсированные хромосомы в среднем имеют длину порядка 200 нм (т. е. 200х10-9 м). Это обеспечивает возможность точного и быстрого деления генетического материала материнской клетки между дочерними клетками (митоз) и уменьшение числа хромо­сом вдвое при образовании половых клеток (мейоз).

Рис. 6.7. Структура нуклеосомы

Хромосомы выполняют функцию основного генетического ап­парата клетки. В них в линейном порядке расположены гены из которых занимает строго определенное место, называемое локусом. Альтернативные формы гена (т.е. различные его состоя­ния), занимающие один и тот же локус, называются аллелями (от греч. allelon — взаимно другой, иной). Любая хромосома содержит только единственный аллель в данном локусе, несмотря на то, что в популяции могут существовать два, три и более аллелей одного гена.

Уровни организации хроматина(рис. 6.8)

• метафазная хромосома – 1400 нм

• участок метафазной хромосомы – 700 нм;

нуклеомеры- субъединицы толстой фибриллы - 300 нм

• хроматиновая фибрилла – 30 нм;

• нуклеосомы – 11 нм

• двойная спираль ДНК – 2 нм

Рис. 6.8. Уровни организации хроматина

Структура, окраска и наименование хромосом - Lablogatory

Структура хромосомы

В сентябрьском сообщении я быстро резюмировал аномалии, которые могут возникать с хромосомами в целом (например, делеции, вставки, трансверсии и т. Д.). Нам еще предстоит узнать гораздо больше (больше, чем я мог бы описать в одном сообщении в блоге), потому что поведение хромосом зависит от их структуры и последовательности ДНК. Например, гены с одинаковой последовательностью ДНК будут вести себя по-разному в зависимости от того, где они расположены на хромосоме, а также от влияния окружающей последовательности ДНК.

Итак, как именно огромная длина ДНК уплотнена в хромосому? Давайте возьмем последовательность ДНК и посмотрим, как она составляет хромосому. Одиночная молекула ДНК обвивается вокруг ядер гистонового белка, образуя бусинки, называемые нуклеосомами. Между каждой нуклеосомой находится последовательность ДНК, называемая «линкерной ДНК». Аминокислоты, связанные с гистонами, - это лизин и аргинин. Суперспиральная форма уплотнена и может быть визуализирована как кариотип при лабораторных испытаниях.

Изображение любезно предоставлено http: // ghr.nlm.nih.gov/handbook/basics/chromosome

Центромера - это точка соединения дублированной хромосомы, а теломеры - конечные точки. Короткое плечо хромосомы называется «р», а длинное плечо хромосомы - «q». Если мы примем во внимание эти два плеча хромосом, то мы получим три типа морфологии хромосом:

  1. Метацентрический - Хромосомные рукава равны по длине
  2. Субцентрический - Одна рука длиннее другой
  3. Акроцентрический / телецентрический - Одна рука очень мала или даже отсутствует

Методы хромосомного окрашивания

Как я уже упоминал выше, полный набор хромосом для человека может быть визуализирован через кариотип.Я перечислил несколько способов, которыми этого можно достичь:

  1. G-Banding - Хромосомы окрашены с помощью красителей Giesma. Внешний вид зависит от обработки хромосом перед окрашиванием.
  2. Q-Banding - Хромосомы окрашиваются флуоресцентными красителями, хинакрином или хинакриновым горчицей. Окрашивание Q-Band похоже на G-Banding в том, что флуоресцентные области представляют AT-богатые области хромосомы.
  3. R-Banding - Результат тепловой обработки в фосфатном буфере с последующим окрашиванием красителями Giesma.
  4. C-Banding - Окрашивание центромер в результате щелочной обработки.
ТИП ПОЛОСА СВОДКА ПО ОКРАШИВАНИЮ
G-Banding · Пятно Geisma

· AT-богатые области окрашиваются темнее, чем GC-богатые области

Q-диапазон · Хинакриновый флуоресцентный краситель окрашивает AT-богатые области
R-бандаж · Образец полос противоположен полосам G
С-образный бандаж · Окрашивает гетерохроматические области вблизи центромер.

· Обычно окрашивает все длинное плечо Y-хромосомы

Итак, как точно определить расположение хромосомы на основе паттернов полосатости?

При изучении болезней и мутаций мы следуем определенному типу номенклатуры, чтобы обозначить интересующие нас регионы.Возьмем, к примеру, что-то вроде делеции 22q11.2 . Что означают все эти цифры и буквы? Подводя итог, можно сказать, что синдром делеции 22q11.2 возникает в результате делеции небольшого фрагмента 22 хромосомы в месте: q11.2

22q11.2 УДАЛЕНИЕ
22 · Хромосома 22
q · Длинное плечо хромосомы (q)
1 · Регион 1
1 · Группа 1
2 · Поддиапазон 2

Итак, теперь, когда мы добавляем информацию о кариотопе, вы можете увидеть что-то вроде следующего:

46, XY, дел (8) (q21)

Когда вы его разбиваете, в нем говорится, что пациент мужчина (XY) и имеет делецию в длинном плече (q) хромосомы 8 в области 2, полоса 1

Номенклатура транслокаций может немного запутать:

46, XX, т (3; 12) (стр.1; с11)

Обозначает, что самка имеет транслокацию между короткими плечами (p) хромосом 3 и 12 и областью 1, полосой 2, поддиапазоном 1; и область 1 полоса 1 соответственно.

Пример синдрома Дауна: 47, XX + 21 (женщина имеет дополнительную 21 хромосому)

Пример синдрома Клайнфельтера: 47, XXY (мужчина с дополнительной Х-хромосомой)

Какое отношение «FISH» имеет к молекулярной биологии?

FISH, аббревиатура от Fluorescent In-situ Hybridization, представляет собой метод, используемый для обнаружения и визуализации структур белков, РНК и ДНК в клетке.FISH-анализ - это относительно быстрый метод, обеспечивающий высокую разрешающую способность, поскольку он включает флуоресцентные зонды, помеченные для обнаружения определенных областей, делеций и транслокаций. На изображениях ниже показана разница между изображениями FISH и кариотипом.

http://www.mun.ca/biology/scarr/FISH_chromosomes_300dpi.jpg http://biochem.co/wp-content/uploads/2008/08/chromosomes-hmale.jpg

Робертсоновские транслокации (ROB)

Робертсоновские транслокации важны, потому что они включают транслокацию большей части одной хромосомы целиком в центромеру другой хромосомы.Они могут быть сбалансированными или несбалансированными. Сбалансированная транслокация обычно не вызывает проблем со здоровьем, потому что не происходит прироста или потери генетического материала. Однако из-за дублирования или удаления генетического материала при несбалансированной транслокации могут возникать синдромы и другие пороки развития. Пары хромосом, общие для робертсоновских транслокаций, включают транслокации между 13 и 14, 14 и 21, а также 14 и 15.

Во время Робертсоновской транслокации две хромосомы (обычно акроцентрические по форме образования) распадаются на свои центромеры.Длинные ответвления сливаются, образуя единую хромосому, а короткие рукава также соединяются, образуя продукт. Обычно продукт, создаваемый короткими рукавами, содержит несущественные гены и в конечном итоге теряется при делении клеток. Большинство людей с ROB имеют только 45 хромосом в каждой клетке, содержащей весь основной генетический материал, и выглядят нормальными.

Примером сбалансированной Робертсоновской транслокации может быть соединение длинных плеч хромосом 14 и 21 вместе. Фенотипически гетерозиготный носитель будет казаться нормальным, потому что есть две копии основных плеч хромосом, что приводит к двум копиям основных генов.Однако дети носителя могут унаследовать несбалансированную транслокацию, которая вызывает трисомию 21 (синдром Дауна).

Проверьте свои знания!

  1. Какие две аминокислоты связаны с гистонами?
  2. Какой тип морфологии хромосом показан:
  3. Если вы хотите окрасить хромосомы, чтобы увидеть различные области, богатые AT, какой тип окрашивания вы бы использовали?
  4. Опишите следующие результаты кариотипа: 46, XX, t (1; 14) (p21.3; п17.6)

ответы

  1. Лизин и аргинин
  2. Субцентрический
  3. G-Banding (хотя Q-Banding также создает более темные области, богатые AT)
  4. Пациентка с транслокацией между плечами p и q хромосом 1 и 14 и областью 2, полоса 1, поддиапазона 3; и область 1, полоса 7, подполоса 6 соответственно.

Артикул:

Букингем, Л. (2012). Молекулярная диагностика: основы, методы и клиническое применение (2 nd изд.). Филадельфия: F.A. Davis Company.

Коулман, У. Б., Цонагалис, Г. Дж. (2005). Молекулярная диагностика: для клинических лаборантов. Нью-Йорк: Springer-Verlang

Searle, B. Rarechromo.org. Группа поддержки редких хромосомных заболеваний. 1996. Интернет. 19 декабря 2015 г.

-Леанн Нолл, BS, MB (ASCP) CM - молекулярный технолог в Детской больнице Висконсина. В 2015 году она была включена в пятерку лучших специалистов ASCP из программы «40 моложе 40 лет».

Нравится:

Нравится Загрузка ...

Связанные

.

Обвязка и окраска хромосом - Online Biology Notes

9 марта 2019 Гаураб Карки Цитогенетика 0

Хромосомные полосы техника:

  • Исследование числа и структуры хромосом методом окрашивая делящиеся клетки определенными красителями, а затем исследуя их под микроскоп для цитогенетического анализа называется хромосомным бэндингом.
  • Большинство цитологических анализов выполняется на делящиеся клетки (метафаза митоза).Следовательно, меристематическая клетка корня или верхушка побега растения и эмбриональная клетка животных. Однако развитие методов культивирования клеток сделало возможным изучение хромосомы в других типах клеток. Например, лейкоциты человека могут собирать из периферической крови, отделить от неделящейся красной крови клеток и помещают в культуру. Затем белые клетки стимулируются к делению на химическая обработка, и в середине деления образец клеток подготовлен к цитологическому анализу.
  • Делящаяся клетка при лечении химические вещества препятствуют образованию волокон веретена, такие митотически задержанные клетки затем погружают в гипотонический раствор, который заставляет клетку поглощать воду. На подготовке для исследования под микроскопом такие клетки раздавливают на предметном стекле, таким образом, чтобы хромосомы были распределены незагроможденным образом, что можно наблюдается при окрашивании
  • Пятна, такие как реагент Фельгена или ацетокармин окрашивает хромосому равномерно, что затрудняет различение одна хромосома образует другую.В наши дни цитогенетики используют красители, которые окрашивают хромосомы дифференциально по длине.
  • Окрашивание хромосомы называется полосатостью техники, потому что пятна образуют узор полос по длине хромосома.

Типы хромосом техника бандажа:

1. Q-диапазон:
  • Q-бэндинг с использованием окраски хинакрином (дигидрохлорид хинакрина или хинакриновый горчичный), и это самый простой и первый метод хромосомного бэндинга.Хромосомы, окрашенные хинакрином, показывают характерный рисунок ярких полос на более темном фоне. Поскольку хинакрин представляет собой интеркалирующий агент ДНК и флуоресцентное соединение, полосы появляются только тогда, когда хромосомы подвергаются воздействию ультрафиолетового (УФ) света.
  • Ультрафиолетовый свет заставляет молекулы хинакрина светиться, поэтому части хромосомы, интеркалированные хинакрином, светятся ярко, тогда как другие части остаются темными.
  • Этот рисунок ярких и темных полос хорошо воспроизводится и также специфичен для каждой хромосомы.Таким образом, с хинакриновыми полосами используется для идентификации определенных хромосом в клетке, а также для определения структурных аномалий хромосомы.
  • Хинакрин является интеркалирующим агентом и внедряется между парами оснований спирали ДНК. Хинакрин имеет большее сродство к последовательности ДНК, содержащей последовательность AT. Следовательно, флуоресценция хинакрина усиливается вдоль последовательности, богатой AT, и кажется более яркой, чем последовательность, богатая GC.
  • * хинакрин канцерогенен.
2.G-диапазон:
  • G-бэндинг - наиболее часто используемый метод окраски хромосом в цитогенетике.
  • Окрашивание по Гимзе - отличный метод нефлуоресцентного окрашивания.
  • Гимза также создает воспроизводимый образец полос на каждой хромосоме. До сих пор неясно, почему на хромосомах появляются полосы, когда они окрашиваются хинакрином или Гимзой.
  • Для визуализации используется микроскоп в светлом поле.
  • В технике G-бэндинга перед использованием окрашивания по Гимзе всегда проводится предварительная обработка.
  • Обычно для предварительной обработки используют протеолитический фермент трипсин. Поэтому этот процесс также известен как GTG-бэндинг (G-бэндинг трипсином по Гимзе).
  • Существует альтернатива окраске Гимза - окраска Райта.
  • G-бэнды также создают тот же паттерн бэндинга, что и Q-бэнды, по длине хромосомы. Окрашивание Геймсы имеет большее сродство к последовательности ДНК, богатой содержанием AT, поэтому окрашивается в темный цвет, а последовательность, богатая содержанием GC, окрашивается светом.
3.C-бандаж:
  • C-полосатость называется окрашиванием центромерного гетерохроматина.
  • В этом методе перед использованием окрашивания по Гимзе клетку обрабатывают щелочью. Ранее этот метод также известен как окрашивание CBG (B-бэндинг по основанию по Гимзе).
  • Центромерный гетерохроматин и дистальная часть Y-хромосомы, содержащая очень повторяющуюся последовательность ДНК (сателлитную ДНК), используется для окрашивания методом C-связывания.
  • После окрашивания полосатость просматривается в светлопольном микроскопе.
4. R-бандаж:
  • R-бэндинг называется обратным чередованием хромосом.
  • При использовании этого метода группирования структура полос, созданная в хромосоме, меняется на полосу, полученную с помощью G-полос и Q-полос. т.е. Темная полоса (богатая область AT), наблюдаемая при использовании техники G-полос, кажется светлой при R-полосах, и наоборот.
  • В методе R-бэндинга также используется окраска по Гимзе, но перед окрашиванием по Гимзе предметное стекло нагревают до 88 ° C в буферном растворе.Нагревание вызывает денатурацию ДНК.
  • Денатурация хромосомы в области, богатой AT, происходит быстрее, что приводит к потере ДНК из этих областей, но не из области, богатой GC. Затем богатая GC область окрашивается окрашиванием по Гимзе, которое оказывается окрашенным (R-полоса).
  • G-бэнды обычно предпочтительнее, чем R-бэнды. Однако R-бэндинг можно использовать для идентификации хромосом.
  • В некоторых случаях R-полосатость является полезным дополнением к G-полосам, потому что некоторые небольшие легкие G-полосы легче обнаружить, когда они окрашены R-полосами.
  • R-бэндинг также полезен для визуализации последовательности теломер на концах хромосом. Теломеры окрашены в темный цвет с R-полосой, а светлые с G-полосой.

Хромосомная окраска:

  • Это самая передовая техника. С этим техники, красочные изображения хромосом создаются путем обработки хромосом распространяется с флуоресцентно мечеными фрагментами ДНК, которые были выделены и охарактеризован в лаборатории.
  • Сначала фрагмент ДНК, выделенный из желаемого ген помечен флуоресцентным красителем и применяется к хромосомному распространению на горка.Флуоресцентно меченый фрагмент ДНК будет связываться с хромосомной ДНК, которая дополняет его по порядку. Эта привязка приводит к визуальному цвету на положение комплементарной последовательности.

Хромосомные полосы и окраска

.

хромосом: определение и структура | Живая наука

У человека 22 пары хромосом и две половые хромосомы. У женщин две Х-хромосомы; у мужчин есть Х-хромосома и Y-хромосома. (Изображение предоставлено Национальной медицинской библиотекой США)

Хромосомы - это нитевидные молекулы, которые несут наследственную информацию обо всем, от роста до цвета глаз. Они состоят из белка и одной молекулы ДНК, которая содержит генетические инструкции организма, переданные от родителей.У людей, животных и растений большинство хромосом расположены парами внутри ядра клетки. У человека есть 22 пары хромосом, которые называются аутосомами.

Как определяется пол

У людей есть дополнительная пара половых хромосом, всего 46 хромосом. Половые хромосомы обозначаются как X и Y, и их комбинация определяет пол человека. Обычно у женщин есть две X-хромосомы, а у мужчин - пара XY. Эта система определения пола XY встречается у большинства млекопитающих, а также у некоторых рептилий и растений.

Имеет ли человек хромосомы XX или XY, определяется, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку. В отличие от других клеток организма, клетки яйцеклетки и сперматозоидов - так называемые гаметы или половые клетки - обладают только одной хромосомой. Гаметы образуются в результате деления клеток мейоза, в результате чего разделенные клетки имеют половину числа хромосом по сравнению с родительскими или предшественниками. В случае человека это означает, что родительские клетки имеют две хромосомы, а гаметы - одну.

Все гаметы в яйцах матери обладают Х-хромосомами.Сперма отца содержит примерно половину X и половину Y-хромосом. Сперма - это переменный фактор, определяющий пол ребенка. Если сперматозоид несет Х-хромосому, он объединится с Х-хромосомой яйцеклетки, образуя женскую зиготу. Если сперматозоид несет Y-хромосому, это приведет к мужчине.

Во время оплодотворения гаметы сперматозоидов соединяются с гаметами яйцеклетки, образуя зиготу. По данным Всемирной организации здравоохранения, зигота содержит два набора из 23 хромосом, требуемые 46. По данным Всемирной организации здравоохранения, большинству женщин 46XX, а большинству мужчин 46XY.

Однако есть некоторые вариации. Недавние исследования показали, что у человека может быть множество различных комбинаций половых хромосом и генов, особенно у тех, кто идентифицирует себя как ЛГБТ. Например, определенная Х-хромосома под названием Xq28 и ген на 8-й хромосоме, по-видимому, чаще встречаются у мужчин-геев, согласно исследованию 2014 года, опубликованному в журнале Psychological Medicine.

Несколько рождений из тысячи младенцев рождаются с одной половой хромосомой (45X или 45Y) и называются половыми моносомиями.Другие рождаются с тремя или более половыми хромосомами (47XXX, 47XYY или 47XXY и т. Д.) И называются половыми полисомиями. «Кроме того, некоторые мужчины рождаются 46XX годами из-за транслокации крошечного участка определяющей пол области Y-хромосомы», - сказали в ВОЗ. «Точно так же некоторые женщины также рождаются 46XY из-за мутаций в хромосоме Y. Ясно, что есть не только женщины, которые являются XX, и мужчины, которые являются XY, но, скорее, существует ряд хромосомных дополнений, гормонального баланса и фенотипических вариаций, которые определить пол."

Важно помнить, что пол и гендер имеют два разных определения, и во многих культурах для обозначения других используется больше ярлыков, чем просто" мужской "и" женский ".

Структура хромосом X и Y

Хотя хромосомы для другие части тела имеют одинаковый размер и форму - образуют идентичную пару - хромосомы X и Y имеют разную структуру.

Х-хромосома значительно длиннее Y-хромосомы и содержит на сотни больше генов.Поскольку дополнительные гены в X-хромосоме не имеют аналогов в Y-хромосоме, X-гены являются доминирующими. Это означает, что почти любой ген на X, даже если он рецессивен у самки, будет экспрессироваться у самцов. Их называют Х-сцепленными генами. Гены, обнаруженные только на Y-хромосоме, называются Y-сцепленными генами и экспрессируются только у мужчин. Гены на любой из половых хромосом можно назвать генами, сцепленными с полом.

Существует примерно 1098 генов, сцепленных с Х-хромосомой, хотя большинство из них не относятся к женским анатомическим характеристикам.Фактически, многие из них связаны с такими заболеваниями, как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром ломкой Х-хромосомы и некоторыми другими. Они несут ответственность за красно-зеленую цветовую слепоту, которая считается наиболее распространенным генетическим заболеванием и чаще всего встречается у мужчин. Х-сцепленные гены, не связанные с полом, также ответственны за облысение по мужскому типу.

В отличие от большой Х-хромосомы, Y-хромосома содержит всего 26 генов. Шестнадцать из этих генов отвечают за поддержание клеток. Девять из них участвуют в производстве сперматозоидов, и если некоторые из них отсутствуют или являются дефектными, может возникнуть низкое количество сперматозоидов или бесплодие.Один ген, называемый геном SRY, отвечает за мужские половые признаки. Ген SRY запускает активацию и регуляцию другого гена, обнаруженного на неполовой хромосоме, который называется Sox9. Sox9 вызывает развитие половых желез, не разделенных по полу, в яички, а не в яичники.

Аномалии половых хромосом

Аномалии комбинации половых хромосом могут привести к различным гендерно-зависимым состояниям, которые редко бывают летальными.

Женские аномалии приводят к синдрому Тернера или трисомии X, согласно U.С. Национальная медицинская библиотека. Синдром Тернера возникает, когда у женщин только одна Х-хромосома вместо двух. Симптомы включают неспособность половых органов к нормальному созреванию, что может привести к бесплодию, маленькой груди и отсутствию менструации; невысокий рост; широкая грудь в форме щита; и широкая перепончатая шея.

Синдром трисомии X вызывается тремя X-хромосомами вместо двух. Симптомы включают высокий рост, задержку речи, преждевременную недостаточность яичников или аномалии яичников, а также слабый мышечный тонус, хотя у многих девочек и женщин симптомы не проявляются.

Мужчины могут быть поражены синдромом Клайнфельтера. Симптомы включают развитие груди, аномальные пропорции, такие как большие бедра, высокий рост, бесплодие и маленькие яички.

Дополнительные ресурсы

.

Что такое хромосома? - Genetics Home Reference

В ядре каждой клетки молекула ДНК упакована в нитевидные структуры, называемые хромосомами. Каждая хромосома состоит из ДНК, много раз плотно намотанной вокруг белков, называемых гистонами, которые поддерживают ее структуру.

Хромосомы не видны в ядре клетки - даже под микроскопом - когда клетка не делится. Однако ДНК, из которой состоят хромосомы, становится более плотно упакованной во время деления клеток и затем становится видимой под микроскопом.Большая часть того, что исследователи знают о хромосомах, было получено путем наблюдения за хромосомами во время деления клеток.

Каждая хромосома имеет точку сужения, называемую центромерой, которая делит хромосому на две части, или «руки». Короткое плечо хромосомы обозначается буквой p. Длинное плечо хромосомы обозначено буквой q. Расположение центромеры на каждой хромосоме придает хромосоме характерную форму и может использоваться для описания расположения конкретных генов.

ДНК и гистоновые белки упакованы в структуры, называемые хромосомами.

Источник: Национальная медицинская библиотека США

.

Смотрите также



Образ невесты Подготовка к свадьбе Организация свадьбы Развлечения на свадьбе Поздравления и тосты на свадьбу Свадебные приметы, горосокопы и гадания
Club Brides - Клуб Невест

Как показывают статистика и практика, в подавляющем большинстве случаев именно невеста является главным идеологом и главной движущей силой процесса подготовки к свадьбе.
Как подобрать счастливую дату свадьбы, как стильно и оригинально оформить свадебные приглашения, как выбрать самое красивое свадебное платье, какую сделать прическу, каким должен быть букет невесты, во что одеть подружек невесты, где организовать банкет, как оформить банкетный зал, какого фотографа и видеооператора пригласить… Вопросов при подготовке к свадьбе возникает сотни… Без совета и помощи не обойтись.
Свадебный портал «Клуб Невест» (Club Brides) посвящен всем самым главным вопросам, которые возникают у будущих молодоженов в процессе подготовки к свадьбе, а также всем тем вопросам и нюансам, которые необходимо учесть, чтобы свадьба стала действительно красивым, ярким, веселым и запоминающимся событием.
Мы подскажем вам, как подобрать счастливую дату свадьбы, как стильно и оригинально оформить свадебные приглашения, как выбрать самое красивое свадебное платье, какую сделать прическу, каким должен быть букет невесты, во что одеть подружек невесты, где организовать банкет, как оформить банкетный зал, какого фотографа и видеооператора пригласить и многое-многое другое…


2015- © Club Brides - Клуб Невест | Содержание | Карта сайта
Копировать материалы без размещения прямой активной ссылки на CLUBBRIDES.RU запрещено!